Caractéristiques et transmission des maladies génétiques
Caractéristiques
et transmission des maladies
génétiques
Il existe près de 6 000 maladies génétiques différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Les maladies génétiques ont la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.
L’ADN, au cœur des maladies génétiques
Le corps humain est constitué de milliards de cellules comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique.
L’information génétique est répartie sur 46 chromosomes (organisés en 23 paires), chacun constitué d’ADN, porteur de nos gènes.
Il s’agit en quelque sorte d’un plan détaillé de notre corps, et des instructions qui permettent son bon fonctionnement. À la lecture de ce « plan », le corps produit tout ce dont il a besoin pour grandir, se développer, se défendre des agressions extérieures : en un mot, pour vivre !
Or, il arrive que ce « plan » comporte des anomalies qui peuvent être responsables de maladies génétiques :
Si l’anomalie résulte d’un problème au niveau du chromosome, on parle d’anomalie chromosomique. Ce type d’anomalies peut être dû à :
La présence d’un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie)
L’absence d’un chromosome sur une des paires (monosomie)
Une partie d’un chromosome en trop ou manquante
Pour identifier ces anomalies chromosomiques, différents examens peuvent être prescrits selon l’indication parmi lesquels un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN.
Si l’anomalie résulte de la modification d’un gène (ADN), on parle généralement de mutation. Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de maladie génique.
Dans cette situation, la maladie peut être due à la mutation d’un seul gène (on parle alors de maladie monogénique) ou à la mutation de plusieurs gènes (maladie polygénique).
À quel moment de la vie est-ce qu’une maladie génétique apparaît ?
Certaines maladies génétiques se manifestent dès la naissance ou la petite enfance, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne.
D’autres ne deviennent visibles qu’après plusieurs années sans symptômes apparents. C’est le cas de la chorée de Huntington, une maladie dont les premiers symptômes se manifestent aux alentours de 40 ans. Avant cela, la personne est porteuse de la maladie mais ne présente aucun signe, aucun symptôme : on parle alors de personne asymptomatique.
Une même maladie peut s’exprimer de différentes façons, avec différents symptômes, y compris entre les membres d’une même famille : c’est ce qu’on appelle l’expressivité variable d’une maladie. Les symptômes d’une maladie peuvent évoluer au cours de la vie.
Innée ou acquise : comment survient une maladie génétique ?
Une maladie génétique n’est pas forcément héréditaire.
Certaines maladies sont innées (car héritées de nos parents) : c’est le cas des maladies autosomiques (dominantes ou récessives) ou liées à l’X. Ce type de maladie est transmissible d’une génération à l’autre.
Elles peuvent être liées à une anomalie génétique survenue lors de la fabrication des gamètes (spermatozoïdes, ovocytes). Cette mutation est transmissible aux descendants.
Elles peuvent également survenir au cours de la vie et ne concerner que quelques cellules au sein de l’organisme (par exemple les cancers). Dans ce cas, la mutation n’est pas transmissible et n’a pas été héritée.
Les modes de transmission des maladies génétiques
Pour chaque paire, il y a un chromosome d’origine paternelle et un chromosome d’origine maternelle. Les 22 premières paires sont appelées autosomes.
La 23e paire est celle qui détermine le sexe de la personne. Il s’agit des chromosomes X et Y.
Toutes les maladies génétiques ne se transmettent pas de la même manière (cela dépend de leur mécanisme génétique).
Il existe trois principaux modes de transmission :
- Autosomique dominant
- Autosomique récessif
- Lié à l’X
Les maladies génétiques ne sont pas contagieuses ; elles ne peuvent pas se transmettre par l’air ou le contact, comme la grippe.
Ces maladies sont dues à des mutations de gènes localisés sur des chromosomes autosomes. La transmission de la maladie peut être dominante ou récessive :
Maladie autosomique dominante : la personne hérite d’une copie normale du gène d’un de ses parents, et d’une copie anormale du même gène de l’autre parent. Cela signifie que toute personne porteuse du gène muté est atteinte par la maladie, même si le deuxième exemplaire du gène est normal.
Maladie autosomique récessive : la personne doit hériter de deux copies défectueuses du même gène pour développer la maladie génétique (une copie transmise par la mère, une copie par le père). Si la personne hérite d’une seule copie défectueuse et que l’autre est normale, la copie normale va compenser le défaut de la copie anormale, dans la plupart des cas : ces personnes sont appelées « porteurs sains ». Les personnes porteuses saines ne développent pas la maladie mais peuvent la transmettre à leurs enfants.
Le chromosome X contient plusieurs gènes importants pour la croissance et pour le développement. Le chromosome Y est beaucoup plus petit et contient peu de gènes. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes possèdent deux chromosomes X.
Chez l’homme : l’homme possédant un seul chromosome X, si l’un des gènes sur ce chromosome est muté, il n’y a pas de copie normale du gène pour compenser son défaut. Cela signifie que l’homme sera atteint de la maladie.
Chez la femme : la femme possédant deux chromosomes X, si un gène situé sur l’un de ces chromosomes est muté, le gène normal de l’autre chromosome X peut compenser son défaut. Dans ce cas, la femme est une porteuse saine de la maladie liée à l’X. Dans certains cas, il arrive qu’elle présente des signes légers de la maladie.
Plus de précisions sur la transmission des maladies génétiques en images.
Est-il possible d'éviter de transmettre sa maladie génétique à ses enfants ?
Oui. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes ayant une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant sans risquer de lui transmettre cette maladie génétique. Le DPI est autorisé à titre exceptionnel et effectué dans certaines conditions.
Pour aller plus loin
Découvrir une maladie génétique dans sa famille
Découvrir une maladie
génétique dans sa famille
Les maladies génétiques peuvent être héréditaires. Cela signifie qu’elles peuvent se transmettre au sein d’une même famille. Si un membre de votre famille est atteint d’une maladie génétique, une consultation de génétique pourra vous aider à mieux comprendre la maladie et le médecin pourra éventuellement être amené à vous prescrire un examen génétique.
Maladie génétique dans la famille : pourquoi suis-je concerné ?
Si une personne de la famille est atteinte d’une maladie génétique pour laquelle il existe des mesures de prévention ou de soin, elle est tenue d’informer les autres membres de la famille, selon le principe d’information de la parentèle inscrit dans la loi de bioéthique.
Pourquoi ? Parce que vous êtes susceptible d’être, vous aussi, touché par cette maladie : vous recevez le patrimoine génétique de vos parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Il est donc possible de partager une même anomalie génétique avec un frère, un parent ou même un cousin. Il est également possible de transmettre cette anomalie génétique à vos enfants et petits-enfants.
C’est pourquoi, en cas de maladie génétique dans la famille, vous pouvez être orienté vers une consultation de génétique.
Comment connaître ma situation ?
Au cours de la consultation de génétique, le médecin ou le conseiller génétique :
- Vous expliquera quelle est l’anomalie identifiée dans votre famille ainsi que ses éventuelles conséquences pour les personnes qui en sont porteuses.
- Évaluera la probabilité que vous avez d’être porteur de cette anomalie génétique familiale, en tenant compte notamment de son mode de transmission et du degré de parenté que vous avez avec la personne atteinte par la maladie.
Un examen génétique peut vous être prescrit, si vous le souhaitez, afin de connaître votre statut et de bénéficier des mesures de prévention ou de soin disponibles.
Avant la prescription, le médecin vous expliquera les modalités et les conséquences de cet examen pour vous et votre famille : c’est ce que l’on appelle l’information éclairée. Si vous souhaitez bénéficier de cet examen, le médecin vous fera signer un consentement qui sera joint à la prescription.
Si l’examen montre que vous n’êtes pas porteur, cela signifie que vous n’êtes pas concerné par la maladie et n’avez aucun risque de la transmettre à vos enfants.
Est-il possible d'éviter de transmettre sa maladie génétique à ses enfants ?
Oui. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes ayant une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant sans risquer de lui transmettre cette maladie génétique. Le DPI est autorisé à titre exceptionnel et effectué dans certaines conditions.
Informer sa famille de sa maladie génétique
Informer sa famille de sa maladie génétique
Les maladies génétiques s’inscrivent dans un mécanisme d’hérédité, de transmission. Leur caractère familial est central. Si on vient de vous diagnostiquer une maladie génétique, qui peut également concerner vos proches : dans quels cas est-il nécessaire de les prévenir ?
Le partage d’information au cœur de la prise en charge des maladies génétiques
Chaque individu reçoit le patrimoine génétique de ses parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Une partie du patrimoine génétique est donc partagée par différents membres d’une même famille (frère, sœur, cousin, cousine, oncle, tante, etc.).
Lorsqu’un membre de la famille est porteur d’une anomalie génétique, d’autres membres sont susceptibles de l’être également.
Certaines maladies génétiques peuvent bénéficier de mesures de prévention et de soins, c’est pourquoi il peut être essentiel d’informer les membres de sa famille sur sa maladie. Ils pourront ainsi effectuer un examen génétique, qui leur permettra de bénéficier de toutes ces mesures médicales en cas de besoin.
C’est le rôle du médecin prescripteur ou du conseiller en génétique de définir qui, dans la famille, présente ou non un risque d’avoir l’anomalie génétique familiale. Ce risque est évalué en tenant compte de l’anomalie génétique et du degré de parenté.
Si un des deux parents a une maladie génétique, tous les enfants du couple risquent-ils d'être atteints ?
Non. Si un des deux parents a une maladie génétique, chaque enfant du couple ne sera pas forcément atteint par la maladie. Tout dépend de la maladie génétique et de son mode de transmission. Plusieurs cas de figure sont possibles.
L’information de la famille
Si vous avez été diagnostiqué d’une maladie génétique héréditaire grave, vous pouvez choisir d’informer vous-même votre famille.
Votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous aider grâce à un document expliquant la maladie ou en proposant une consultation de conseil génétique.
Si vous demandez à votre médecin de procéder à cette information, il enverra aux membres de votre famille une lettre qui ne mentionnera ni votre identité, ni le diagnostic de la maladie, mais qui recommandera de prendre rendez-vous pour une consultation de conseil génétique en raison des mesures de prévention ou de soin possibles.
Cette solution, qui permet d’aider certaines familles, n’est toutefois pas la plus appropriée, la communication familiale étant à favoriser.
Si vous en ressentez le besoin :
- Vous pouvez vous faire accompagner dans cette démarche par un psychologue ;
- Les associations de patients peuvent aussi vous apporter du soutien en vous permettant d’échanger avec d’autres patients atteints de maladies génétiques et de bénéficier de leur expérience.
Retrouvez les coordonnées d’associations de patients sur le site Orphanet.
La réglementation de l’information des proches
Au-delà du caractère médical et éthique de cette démarche, l’information à la parentèle est une obligation encadrée par la loi :
La loi de bioéthique rend obligatoire l’information des proches si, en cas de maladie grave, des mesures de dépistage et de prévention sont possibles.
En complément de la loi de bioéthique, le décret du 20 juin 2013 précise quelques règles de cette information de la parentèle :
La personne peut demander à ne pas connaître les résultats de son propre examen et demander au médecin de transmettre les informations aux autres membres de la famille ;
La personne peut demander que ces informations soient transmises, sans que son identité ne soit révélée ;
Dans le cas particulier où vous auriez fait un don de gamètes (spermatozoïdes ou ovocytes), le médecin peut, si vous l’autorisez, transmettre ces informations au responsable du centre d’Assistance médicale à la reproduction – qui a attribué les gamètes à une personne ou un couple – afin de prendre les mesures nécessaires pour les enfants qui seraient nés de ce don.
Pour en savoir plus sur le don de gamètes, consultez le site Don de spermatozoïdes ou le site Don d’ovocytes.
Pour aller plus loin
Découvrir une maladie génétique chez son enfant : évaluer le risque pour la fratrie
Découvrir une maladie génétique chez son enfant : évaluer le risque pour la fratrie
Votre enfant est atteint d’une maladie génétique. Vous vous interrogez probablement sur la situation de vos autres enfants ou d’un futur bébé. Une consultation de conseil génétique peut vous aider.
La consultation de génétique
Une maladie génétique chez un enfant peut être :
- Soit héritée de l’un ou des deux parents ;
- Soit issue d’une anomalie survenue spontanément, ce qu’on appelle une mutation de novo (il n’y a pas d’antécédent dans la famille).
Seule une consultation de conseil génétique peut le déterminer.
Afin d’évaluer le risque pour vos autres enfants ou un futur bébé de développer la même maladie, le médecin peut vous prescrire un examen génétique. Cela permet de déterminer si vous-même et/ou votre conjoint êtes porteur(s) de l’anomalie ou des anomalies identifiée(s) chez votre enfant. En général, un examen génétique n’exige qu’une prise de sang.
- Si vous n’en êtes pas porteur, cela signifie que la maladie est survenue de novo et qu’il y a très peu de risque pour vos autres enfants et pour vos futures grossesses.
- Dans le cas contraire, en se basant sur le type d’anomalie génétique et son mode de transmission, le spécialiste en génétique pourra vous informer au mieux.
L’examen génétique chez les frères et sœurs
En cas de risque avéré, un examen génétique ne sera proposé à un enfant mineur que s’il peut en tirer un bénéfice direct : selon la loi, il faut qu’il existe des mesures de prévention ou de soin. L’enfant doit être associé en fonction de sa maturité, à la décision de réaliser ou non un examen génétique.
Pour un nouveau projet parental
En cas de maladie génétique grave identifiée chez un parent et pour laquelle la consultation de génétique a montré un risque de transmission, et si un nouveau projet parental est envisagé, un diagnostic prénatal (DPN) ou un diagnostic préimplantatoire (DPI) pourra éventuellement être proposé en fonction de la situation.
Le diagnostic prénatal (DPN)
Le diagnostic prénatal sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus au cours d’une grossesse des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre.
Le DPN permet de proposer aux parents de soigner l’enfant à naître ou de les aider à se préparer à l’accueillir.
Si l’affection est grave et incurable, l’équipe d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) informera la femme ou le couple de cette situation. En cas de maladie particulièrement grave, pour laquelle aucune mesure de prévention ou de soin n’est possible, le CPDPN, à la demande de la femme, peut délivrer une attestation, qui rendrait possible une interruption médicale de grossesse (IMG).
Le diagnostic préimplantatoire (DPI)
Le diagnostic préimplantatoire permet à des personnes porteuses d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant non atteint de cette maladie.
Cette technique consiste à rechercher sur des embryons conçus in vitro l’anomalie (ou les anomalies) génétique(s) qui pourrai(en)t être transmise(s) par l’un des parents ou les deux parents, puis à transférer un embryon non atteint de la maladie dans l’utérus de la femme.
Seule une équipe de professionnels d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) peut autoriser le recours à ce diagnostic : elle atteste que le couple ou la femme seule, compte tenu de ses antécédents familiaux, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
Le diagnostic et l’assistance médicale à la procréation sont ensuite réalisés dans l’un des 5 centres autorisés pour le DPI en France.
Pour en savoir plus sur l’assistance médicale à la procréation, consultez le site de l’Assistance Médicale à la Procréation.
Pour aller plus loin
Maladie génétique et projet parental : évaluer le risque pour un futur bébé
Maladie génétique et projet parental : évaluer le risque pour un futur bébé
Lorsqu’un des membres du couple est porteur d’une maladie génétique identifiée, et selon la maladie, il est possible d’être accompagné pour un projet parental et d’évaluer le risque de transmission au futur enfant, avant ou pendant une grossesse.
Une consultation de conseil génétique le plus tôt possible
Une consultation de conseil génétique vous permettra d’en savoir plus sur les risques de transmission de la maladie à votre futur enfant.
Seule cette consultation pourra évaluer ce risque, éventuellement en amont de la grossesse.
Plusieurs informations sur l’anomalie sont prises en compte, notamment :
- Le fait que l’anomalie génétique (gène ou chromosome) soit connue ou non ;
- Le mode de transmission de la maladie.
La consultation de conseil génétique peut avoir lieu pendant votre grossesse. Mais, pour vous accompagner au mieux, il est recommandé de la programmer le plus tôt possible, dès lors que vous envisagez d’avoir un enfant.
En raison de la spécificité des analyses qui peuvent vous être proposées et de leur difficulté de réalisation, les délais d’obtention des résultats peuvent être parfois longs.
Les maladies génétiques sont-elles toutes héréditaires ?
Non. Elles ne sont pas toutes héréditaires. L’anomalie génétique peut survenir de façon accidentelle, lors de la fabrication des spermatozoïdes ou ovocytes, ou très tôt après la fécondation. Il s’agira d’une mutation de novo.
L’accompagnement dans le projet parental
En cas de maladie génétique grave pour laquelle la consultation de génétique a montré un risque de transmission, des examens peuvent vous être proposés en fonction de la situation.
Un diagnostic prénatal (DPN) sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus au cours d’une grossesse des maladies particulièrement graves d’origine génétique. Cet examen permettra de savoir si le fœtus est porteur de l’anomalie génétique familiale.
Un diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes porteuses d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant non atteint de cette maladie. Cette technique consiste à rechercher sur une ou plusieurs cellules prélevées sur des embryons conçus in vitro l’anomalie génétique qui pourrait être transmise par les parents, puis à transférer dans l’utérus de la femme un embryon non atteint de la maladie familiale.
Pour en savoir plus, consulter notre guide « Le diagnostic préimplantatoire et vous ».
En aucun cas il n’y a de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues sur votre futur enfant.
Dans le cas de certaines maladies, pour lesquelles l’anomalie génétique n’a pas été identifiée, un suivi échographique peut éventuellement permettre de poser un diagnostic.
Origines des malformations : les conséquences sur leur transmission
Mois : décembre 2025
Certaines malformations peuvent être d’origine génétique et être transmises à son enfant. Il est important de consulter un généticien qui pourra confirmer si l’origine de la malformation est génétique ou non, et vous informer de son mode de transmission.
Les malformations sans origine génétique
Une malformation qui n’a pas d’origine génétique n’est pas héréditaire. Il n’y a donc aucun risque de la transmettre à son enfant. Souvent d’origine inconnue, ces malformations peuvent être causées par un facteur environnemental subi avant ou pendant la grossesse, tel que des facteurs toxiques ou biologiques.
Prise de certains médicaments, produits chimiques, alcool, tabagisme, drogue, mauvaise alimentation, etc.
Infections de type parasite ou virus (rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirus, etc.), maladies maternelles (diabète, etc.).
Il faut savoir qu’un même facteur environnemental (alcool, toxiques…) peut être présent au cours de grossesses successives et être responsable de la récidive de la malformation, même si celle-ci n’est pas héréditaire. Il est donc important d’identifier ce facteur afin de le supprimer lors des grossesses suivantes.
Il arrive également des situations pour lesquelles on ne sait pas pourquoi la malformation survient lors de la formation du fœtus.
Les malformations d’origine génétique
Une malformation d’origine génétique peut résulter d’une anomalie soit des chromosomes, soit d’un seul gène, soit de plusieurs gènes. Selon le type de malformation, le médecin peut vous prescrire un examen génétique permettant d’évaluer le risque de transmission à votre futur enfant.
Les examens pour surveiller l’apparition ou le développement d’une malformation
L’échographie fœtale est le principal examen de dépistage des malformations du fœtus. Un diagnostic prénatal (DPN) ou un diagnostic préimplantatoire (DPI) peut vous être proposé par le médecin généticien, si trois conditions sont réunies :
La malformation est liée à une maladie génétique
L’anomalie génétique en cause est identifiée
La consultation de conseil génétique a montré un risque de transmission