Origines des malformations : les conséquences sur leur transmission
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Certaines malformations peuvent être d’origine génétique et être transmises à son enfant. Il est important de consulter un généticien qui pourra confirmer si l’origine de la malformation est génétique ou non, et vous informer de son mode de transmission.
Les malformations sans origine génétique
Une malformation qui n’a pas d’origine génétique n’est pas héréditaire. Il n’y a donc aucun risque de la transmettre à son enfant. Souvent d’origine inconnue, ces malformations peuvent être causées par un facteur environnemental subi avant ou pendant la grossesse, tel que des facteurs toxiques ou biologiques.
Prise de certains médicaments, produits chimiques, alcool, tabagisme, drogue, mauvaise alimentation, etc.
Infections de type parasite ou virus (rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirus, etc.), maladies maternelles (diabète, etc.).
Il faut savoir qu’un même facteur environnemental (alcool, toxiques…) peut être présent au cours de grossesses successives et être responsable de la récidive de la malformation, même si celle-ci n’est pas héréditaire. Il est donc important d’identifier ce facteur afin de le supprimer lors des grossesses suivantes.
Il arrive également des situations pour lesquelles on ne sait pas pourquoi la malformation survient lors de la formation du fœtus.
Les malformations d’origine génétique
Une malformation d’origine génétique peut résulter d’une anomalie soit des chromosomes, soit d’un seul gène, soit de plusieurs gènes. Selon le type de malformation, le médecin peut vous prescrire un examen génétique permettant d’évaluer le risque de transmission à votre futur enfant.
Les examens pour surveiller l’apparition ou le développement d’une malformation
L’échographie fœtale est le principal examen de dépistage des malformations du fœtus. Un diagnostic prénatal (DPN) ou un diagnostic préimplantatoire (DPI) peut vous être proposé par le médecin généticien, si trois conditions sont réunies :
La malformation est liée à une maladie génétique
L’anomalie génétique en cause est identifiée
La consultation de conseil génétique a montré un risque de transmission
Notions clés de la génétique
Notions clés
de la génétique
Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent certaines maladies nécessite d’avoir quelques notions de biologie. Voici un résumé des connaissances de base pour mieux comprendre le lien entre l’être humain, la génétique et l’hérédité.
ADN, chromosome et gènes : le plan de notre organisme
Le corps humain est constitué de milliards de cellules comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci se trouve dans nos chromosomes qui contiennent eux-mêmes notre ADN.
La molécule d’ADN (appelée acide désoxyribonucléique) est composée de quatre éléments complémentaires – l’adénine, la thymine, la guanine et la cytosine (A, T, G, C) – appelés « nucléotides ».
L’ADN se trouve dans toutes nos cellules et constitue nos chromosomes.
Il porte notre code génétique (comprenant environ 20 000 gènes), c’est-à-dire le « plan détaillé » de notre organisme. L’ADN contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
L’information génétique est répartie sur les 46 chromosomes de notre organisme (23 paires), tous composés d’ADN. Pour chaque paire, il y a un chromosome d’origine paternelle et un chromosome d’origine maternelle.
Pour une même paire, les deux chromosomes ne sont donc pas identiques.
- Les 22 premières paires sont appelées autosomes : cela signifie qu’ils sont non-sexuels.
- La 23e paire est celle qui détermine le sexe de la personne : il s’agit des chromosomes X et Y. Les femmes possèdent deux chromosomes X. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y.
Le gène est un morceau de l’ADN qui correspond à une information génétique particulière codant pour une protéine unique. Le gène est une très petite portion de chromosome.
Comme les chromosomes, chaque gène est présent en double dans nos cellules. Ces deux copies d’un même gène s’appellent des allèles. Elles sont le plus souvent différentes : une d’origine paternelle et une d’origine maternelle.
Le gène : pivot du bon fonctionnement de notre corps
Les gènes indiquent à chaque cellule son rôle dans l’organisme. Sur leur ordre, les cellules synthétisent des protéines : c’est la traduction du code génétique. Nous produisons des dizaines de milliers de protéines.
Chacune a un rôle différent à jouer dans notre organisme. Par exemple :
- L’hémoglobine est la protéine qui sert à transporter l’oxygène dans le sang ;
- L’actine et la myosine sont des protéines qui servent à la contraction des muscles ;
- Les anticorps protègent l’organisme des corps étrangers ;
- D’autres protéines interviennent pour définir la couleur des yeux ou la forme du visage, etc.
Une anomalie génétique (mutation d’un gène ou anomalie chromosomique) peut perturber la fabrication des protéines. Elle donne en quelque sorte de « mauvais ordres » pour les fabriquer.
Absence de fabrication
Fabrication en excès
Fabrication anormale
La protéine ne peut plus jouer son rôle, ce qui entraîne une maladie génétique.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Une maladie génétique est une maladie causée par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Elle n’est pas contagieuse. Une maladie génétique a la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.
Une anomalie génétique n’aboutit pas toujours à une maladie. Certaines erreurs de fabrication peuvent passer totalement inaperçues ou ne s’exprimer qu’en fonction de l’environnement.
Attention, tout n’est pas dû à la génétique.
Dans certains cas, le rôle des gènes est déterminant dans le risque de développer une maladie génétique.
Pour d’autres, les facteurs environnementaux (alimentation, tabac, mode de vie, etc.) jouent un rôle plus ou moins important, diminuant parfois le poids de la part du patrimoine génétique.