Ce que dit la loi française sur la génétique médicale
Ce que dit la loi française sur la génétique médicale
Parce que la génétique médicale a des conséquences individuelles, familiales, éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, elle est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes fixent un cadre juridique officiel, qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques.
La loi de bioéthique
Les deux dates clés de la loi de bioéthique :
1994
La France se dote pour la première fois des lois dites de « bioéthique », afin d’établir des normes dans la pratique des sciences du vivant.
Les lois de bioéthique permettent de :
- Garantir le respect du corps humain dans le cadre des pratiques médicales ;
- Encadrer le don et l’utilisation des éléments et produits du corps humain (organes, tissus, cellules souches hématopoïétiques…) ;
- Encadrer l’assistance médicale à la procréation et le diagnostic prénatal.
2021
La révision du 2 août 2021 est particulièrement importante pour la pratique de la génétique médicale.
Les changements apportés dans la loi permettent d’encadrer les pratiques et d’accompagner les progrès technologiques les plus récents et l’avancée considérable des connaissances dans le domaine de la génétique.
Cette révision donne aussi une place plus grande à la notion d’information et au bénéfice en matière de prévention, de soin et de conseil génétique, dans l’accompagnement proposé au patient.
La loi permet désormais, entre autres :
- La possibilité de communiquer des résultats génétiques non en lien avec la consultation initiale (données incidentes) ;
- La possibilité – sous certaines conditions – de réaliser un examen génétique chez une personne décédée ou hors d’état d’exprimer sa volonté ;
- L’élargissement des missions du conseiller en génétique ;
- L’introduction de la notion de médecine fœtale.
Avant chaque révision de la loi (2004, 2011, 2021), de grands débats sont organisés, faisant appel à des spécialistes de nombreuses disciplines médicales, mais aussi à des philosophes ou des historiens. Le Comité Consultatif National d’Éthique est lui aussi consulté.
Les examens génétiques dans la loi
La loi de bioéthique pose de grands principes quant à la réalisation des examens des caractéristiques génétiques des personnes.
L’examen génétique ne peut être réalisé qu’à des fins :
Médicales
Judiciaires
De recherche scientifique
Les examens génétiques sont réalisés uniquement dans des laboratoires autorisés.
Cette pratique est notamment encadrée par les articles 16-10 du code civil et L. 1130-1 et suivants du Code de la santé publique.
Le consentement exprès de la personne concernée, ou des personnes qui exercent l’autorité parentale s’il s’agit d’un mineur, doit toujours être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l’examen après que celle-ci ait été informée.
La personne concernée peut toujours refuser de connaître le résultat de son examen génétique.
La personne concernée est tenue d’informer les membres de sa famille, soit elle-même, soit par l’intermédiaire du médecin qui a prescrit l’examen, lorsque des mesures de prévention ou de soins peuvent leur être proposées.
L’arrêté du 27 mai 2013 précise les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales.
Le dépistage avant la naissance dans la loi
Avant la naissance, différents examens encadrés par la loi sont possibles.
Des examens peuvent être réalisés sur le fœtus in utero : on parle alors de « médecine fœtale ».
Ils permettent avant la naissance de :
- Détecter une affection d’une particulière gravité ;
- Évaluer ses conséquences pour le développement du fœtus et le déroulé de la grossesse, grâce à des examens de biologie (prise de sang, par exemple) ou d’imagerie (telle que l’échographie) ;
- Procéder à des actes thérapeutiques sur le fœtus in utero si nécessaire.
Selon le diagnostic, plusieurs choix seront proposés et discutés avec la femme (et si elle le souhaite, l’autre membre du couple) pour permettre une prise en charge précoce du fœtus ou de l’enfant à sa naissance ou, dans certaines situations, d’envisager la possibilité d’une interruption médicale de grossesse.
Des examens peuvent être réalisés avant l’implantation d’un embryon : on parle alors de diagnostic préimplantatoire (DPI).
Cet examen concerne les personnes ayant une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
L’intérêt du DPI est de réaliser un diagnostic génétique sur un embryon – obtenu par fécondation in vitro avant qu’il ne soit transféré chez la femme – afin qu’elle puisse débuter une grossesse avec un embryon non atteint de la maladie génétique concernée.
Les références législatives sont disponibles sur le site de Légifrance pour la génétique post-natale et prénatale (médecine fœtale, diagnostic préimplantatoire).
Un examen génétique peut-il être effectué chez une personne décédée ?
Oui. Un examen génétique peut être réalisé chez une personne décédée ou hors d’état d’exprimer sa volonté, dans des situations exceptionnelles et encadrées. Cet examen post mortem est effectué dans l’intérêt des membres de la famille potentiellement concernée par l’information génétique obtenue.
Organisation et réglementation de la génétique médicale en France
Encadrer
Quelles informations donner au malade et à ses proches ? Dans quelles conditions de qualité travaillent les laboratoires de génétique médicale ? Secret médical, liberté des patients… Toutes ces questions ont été prises en compte pour définir l’encadrement de la génétique médicale en France.
Les missions transversales de l’Agence de la biomédecine
L’Agence de la biomédecine collabore avec les autorités sanitaires afin que toutes les personnes confrontées à une maladie génétique aient accès, où qu’elles résident en France, aux ressources que propose la génétique médicale : diagnostic des maladies et prise en charge des malades.
Les missions de l’Agence en génétique médicale :
- L’Agence de la biomédecine délivre les agréments des praticiens pour les activités de génétique post-natale.
- Elle donne aussi son avis sur les autorisations délivrées par les agences régionales de santé (ARS) aux laboratoires réalisant des examens génétiques.
Les laboratoires réalisant des tests (ou examens) génétiques doivent disposer d’une autorisation, et les praticiens qui analysent et signent les résultats doivent être agréés.
Ces dispositions visent à assurer un accès équitable à un diagnostic de qualité sur l’ensemble du territoire français.
Chaque année, l’Agence de la biomédecine recueille et analyse les données des centres et laboratoires. Elle est ainsi en mesure d’établir un rapport annuel des activités de diagnostic génétique. Elle élabore également avec les professionnels les recommandations de bonnes pratiques.
- L’Agence de la biomédecine établit un état des lieux de l’offre de soins (laboratoires de génétique et tests).
- Elle apporte aux ARS (agences régionales de santé), à leur demande, un soutien en termes de formation et d’évaluation.
- Elle forme les professionnels, en particulier au management de la qualité dans les laboratoires de génétique moléculaire et cytogénétique.
- Lors de groupes de travail externes : l’Agence de la biomédecine apporte son expertise technique en génétique dans des groupes de travail externes tels que ceux de l’INCa, de la Haute Autorité de santé (HAS) ou du ministère de la Santé.
- Dans le cadre de projets nationaux : l’Agence a été partie prenante dans le suivi du Plan national Maladies rares 2011-2014. Elle participe activement, sur le terrain, à des groupes de travail qui exploitent les chiffres de son rapport annuel d’activité. Aujourd’hui, elle participe à la mise en œuvre du Plan national maladies rares 2025-2030.
- Son expertise sert aussi à élaborer des textes règlementaires.
- L’Agence de la biomédecine informe régulièrement le Parlement et le Gouvernement des avancées dans le domaine la génétique.
Des lois pour protéger les patients et leur famille
En France, la prescription des examens génétiques (également appelés tests génétiques) est strictement encadrée par la loi, afin de protéger les patients et leur famille, et leur transmettre l’information nécessaire.
Un test génétique est obligatoirement prescrit par un médecin lors d’une consultation individuelle et ne peut être réalisé que pour des raisons médicales.
Avant de réaliser un test génétique, le patient (ou ses représentants légaux lorsqu’il s’agit d’un mineur) doit avoir été informé et avoir donné son consentement par écrit.
L’information en amont du test doit être la plus complète possible : à quoi sert le test ? Que connait-on de la maladie diagnostiquée ? Quels sont les éventuels traitements et perspectives pour le patient ? Comment se transmet la maladie ? Toutes ces questions sont abordées lors d’une consultation de conseil génétique.
Parce que les tests génétiques fournissent des données définitives, le patient et sa famille doivent être préparés psychologiquement à l’annonce des résultats. Ils sont toujours donnés par un médecin.
Lors d’un test génétique, le patient n’est pas le seul concerné : les résultats peuvent avoir des conséquences pour toute une famille.
Le décret relatif à l’information de la parentèle encadre les conditions dans lesquelles les données doivent être transmises : un patient se sachant atteint d’une maladie génétique a l’obligation d’en informer sa famille.
Si cette démarche est trop difficile pour lui, il peut demander à un médecin de le faire à sa place, en préservant son anonymat.
La protection du patient est encore plus importante lorsqu’il s’agit d’un mineur : seuls les tests ayant un réel intérêt préventif (afin d’éviter l’apparition d’une maladie), ou curatif immédiat (lorsqu’un traitement est possible) peuvent être prescrits.
La réglementation des tests génétiques vendus sur Internet
Explications et accompagnement par des spécialistes, qualité des tests réalisés par les laboratoires… Ces éléments sont essentiels pour protéger les patients et leurs familles.
La plupart des tests proposés sur Internet n’ont pas de pertinence médicale. Les résultats sont délivrés en dehors de tout encadrement médical et psychologique.
- Ces tests engendrent un stress inutile. Si, par exemple, un test sur Internet vous annonce un risque multiplié par 100 pour une maladie donnée, mais que le risque de départ est de 0,001 pour mille, l’éventualité de développer la maladie est toujours extrêmement faible.
- Il faut également s’interroger sur les sociétés privées, souvent mal identifiées, qui réalisent les analyses : que font-elles des résultats ? Où les stockent-elles ? Que font-elles de notre patrimoine génétique après les tests ? Autant de questions qui justifient le strict encadrement des tests génétiques en France.
Pour ces raisons, les tests génétiques sur Internet sont interdits en France, et passibles d’amendes et de peines de prison.
Acteurs institutionnels impliqués dans la génétique médicale en France
Encadrer
Afin d’encadrer les pratiques de la génétique médicale, plusieurs instances publiques travaillent de concert. Leur mission est de faire en sorte d’assurer un accès aux soins de qualité et égal pour tous, mais aussi de faire appliquer et évoluer les textes de référence encadrant la génétique.
Le ministère de la Santé
Le ministère de la Santé prépare et met en œuvre la politique du Gouvernement dans les domaines des affaires sociales, de la solidarité et de la cohésion sociale, de la santé publique et de l’organisation du système de soins.
Son rôle dans le domaine de la génétique consiste aussi à :
- Réguler le système de soins ;
- Faire évoluer les textes juridiques.
La direction générale de la santé (DGS) est responsable des politiques de prévention et de sécurité sanitaire. Elle exerce sa mission en s’appuyant sur des opérateurs nationaux spécialisés ou des agences sanitaires, telles que l’Agence de la biomédecine ou les Agences régionales de santé.
La direction générale de l’offre de soin (DGOS) a par exemple piloté le deuxième « Plan maladies rares », qui pour beaucoup d’entre elles sont d’origine génétique.
Pour en savoir plus, consultez le site du ministère de la Santé.
L’Agence de la biomédecine
L’Agence est un établissement public national créé par la loi de bioéthique du 6 août 2004, relevant du ministère de la Santé. Elle exerce ses missions dans les domaines du prélèvement et de la greffe d’organes, de tissus et de cellules, ainsi que de la procréation, de l’embryologie et de la génétique humaines.
L’Agence de la biomédecine met tout en œuvre pour que chaque personne reçoive les soins dont elle a besoin, dans le respect des règles de sécurité sanitaire, d’éthique et d’équité.
Par son expertise, elle est l’autorité de référence sur les aspects médicaux, scientifiques et éthiques relatifs à ces questions.
Elle développe également l’information auprès du grand public et des professionnels sur tous les thèmes dont elle a la charge.
- Délivrer les agréments des praticiens pour les activités de génétique postnatale.
- Donner son avis sur les autorisations données par les agences régionales de santé (ARS) aux laboratoires réalisant des examens génétiques avant ou après la naissance.
- Évaluer les pratiques et les résultats des techniques en recueillant et analysant les données des centres et laboratoires. Elle est ainsi en mesure d’établir chaque année un rapport des activités de diagnostic génétique.
- Élaborer avec les professionnels les recommandations de bonnes pratiques.
- Former les professionnels, en particulier au management de la qualité dans les laboratoires de génétique moléculaire et cytogénétique.
- Apporter aux agences régionales de santé (ARS), à leur demande, un soutien en termes de formation et d’évaluation.
- Apporter son expertise technique en génétique dans des groupes de travail externes tels que ceux de l’INCa, de la HAS ou du ministère de la Santé.
- Développer des relations avec les associations de patients atteints de maladies génétiques.
- Elle est aussi partie prenante dans la mise en œuvre et le suivi du « Plan national maladies rares 2025-2030 ».
Pour en savoir plus, consultez le site de l’Agence de la biomédecine.
Les agences régionales de santé (ARS)
Créées en 2009, les ARS regroupent en une seule entité régionale plusieurs organismes chargés des politiques de santé dans les régions et les départements : directions régionales et départementales des affaires sanitaires et sociales, agences régionales de l’hospitalisation, groupements régionaux de santé publique, etc.
Leur mission est de garantir aux patients :
- Un égal accès aux soins sur tout le territoire ;
- Une meilleure coordination sur le terrain des professionnels et des établissements de santé, notamment pour les maladies génétiques.
Les ARS sont également en charge des autorisations des laboratoires de génétique et de leurs inspections réglementaires.
Pour en savoir plus, consultez le site des agences régionales de santé.
La Haute Autorité de santé (HAS)
La HAS est une autorité publique indépendante qui contribue à la régulation du système de santé.
En génétique comme pour les autres domaines médicaux, elle exerce ses missions d’évaluation des produits de santé, des bonnes pratiques professionnelles, de l’organisation des soins et de la santé publique.
Pour en savoir plus, consultez le site de la Haute Autorité de santé.
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM)
L’ANSM exerce un rôle d’évaluation, d’expertise et de décision concernant les médicaments et les produits de santé. À ce titre, elle est en charge d’évaluer les dispositifs médicaux permettant de réaliser des diagnostics notamment en génétique. Cette agence est impliquée dans le contrôle de qualité externe de certains examens génétiques.
Pour en savoir plus, consultez le site de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé.