Explorer son patrimoine génétique grâce à l’examen génétique
Un examen génétique à chaque étape de la vie
Votre médecin vous a prescrit un examen génétique. Réalisé par un laboratoire spécialisé et autorisé, cet examen va révéler des informations sur la composition de votre ADN, afin de diagnostiquer une maladie, identifier un risque ou préciser une réponse attendue à un traitement.
Analyser l’ADN de vos cellules
L’ADN présent dans l’ensemble des cellules de votre organisme est votre génome.
Il s’agit d’un examen génétique qui s’intéresse à votre patrimoine génétique héréditaire, présent dans toutes vos cellules, et susceptible d’être transmis à vos descendants.
Il est réalisé en laboratoire par des praticiens possédant un agrément de l’Agence de la biomédecine.
Son objectif : identifier des anomalies qui peuvent concerner soit la composition de votre ADN, soit le nombre ou la forme de vos chromosomes.
Un examen génétique « somatique » vise à décrypter le génome de cellules cancéreuses.
Son objectif : rechercher une anomalie génétique spécifique d’une tumeur (c’est-à-dire propre aux cellules cancéreuses et absente des autres cellules de l’organisme), permettant de proposer une thérapie ciblée sur cette anomalie, pour un traitement plus efficace avec une meilleure tolérance.
Réaliser un examen génétique : 4 grandes situations
Vous présentez un ou des symptômes évoquant une maladie génétique connue. L’examen génétique va permettre de confirmer ou non la présence de cette pathologie. Il sera alors possible de préciser le mode de transmission de la maladie au sein de la famille et de choisir la prise en charge médicale la plus adaptée à votre situation.
Réaliser un examen génétique assure-t-il d'obtenir un diagnostic ?
Non. Il est possible que l’ensemble des analyses réalisées ne permette pas de poser un diagnostic. Les techniques et les connaissances en génétique se développent très rapidement. Il est donc possible de refaire un examen génétique quelques années plus tard pour essayer de trouver une réponse.
L’examen est prescrit dans le contexte familial d’une maladie génétique identifiée dite « récessive » (par exemple : la mucoviscidose). Une maladie récessive signifie que la personne peut transmettre la maladie à sa descendance, sans développer elle-même la maladie.
Objectif de l’examen génétique : savoir si vous êtes « porteur » du risque de transmettre cette maladie à vos enfants, ou non.
Un membre de votre famille (grands-parents, parents, frère, sœur, etc.) présente une maladie dont le diagnostic génétique a été établi. L’examen génétique permet de déterminer si vous avez hérité de l’anomalie génétique identifiée dans votre famille. Le résultat apporte une indication sur votre risque de développer la maladie, afin d’ajuster au mieux votre suivi médical.
Il s’agit d’un risque et en aucun cas d’une certitude. Outre les facteurs génétiques, le hasard et les facteurs environnementaux jouent un rôle important dans l’apparition d’une maladie. Par exemple, si vous avez des risques de développer une maladie cardio-vasculaire, que vous ne pratiquez pas de sport et que votre alimentation est trop sucrée, vos risques seront augmentés.
Cette analyse de vos caractéristiques génétiques est destinée à prédire la réponse de votre organisme à un médicament spécifique : réponse attendue, dosage le plus efficace, effets indésirables potentiels, etc.
Il devient possible de vous proposer le traitement le plus adapté à votre situation.
Peut-on découvrir un risque de maladie que l’on ne cherchait pas au départ ?
Oui. Parfois, pour rechercher l’origine génétique d’une maladie, on peut utiliser un examen qui explore l’ensemble de votre génome. Il est possible que l’analyse révèle une autre maladie génétique non recherchée ou un risque « caché » dans votre génome. Le bénéfice d’une telle information doit être discuté avec votre médecin en amont de la prescription de l’examen et de la signature d’un consentement : souhaitez-vous être mis au courant en cas de découverte fortuite ? À vous de décider, sachant que vous aurez toujours l’opportunité de revenir sur votre décision par la suite.
Réaliser un nouvel examen génétique après un premier examen non concluant
Un examen génétique à chaque étape de la vie
Le résultat d’un test génétique n’est pas définitif
Si vous avez fait un examen génétique il y a plusieurs années, vous n’avez peut-être pas obtenu de diagnostic, ni d’explication à vos symptômes.
Les techniques d’analyse et les connaissances dans le domaine de la génétique ont fortement progressé ces dix dernières années. Le moment est venu d’en faire un nouveau.
Un nouvel examen génétique – une simple prise de sang pour vous la plupart du temps – pourrait vous aider à obtenir un résultat plus précis.
Si vous êtes concerné, n’hésitez pas à contacter le centre de diagnostic génétique le plus proche de chez vous.
Refaire un test génétique pour un diagnostic plus précis
Plus performant aujourd’hui, un nouvel examen génétique peut aider un patient à obtenir un diagnostic.
Ces réponses permettront de :
- Identifier la maladie plus précisément ;
- Réviser la prise en charge existante, si cela est nécessaire ;
- Mettre en place l’accompagnement le plus adapté pour le patient.
Chaque CHU de France dispose de ces nouvelles techniques d’analyse génétique.
Des informations plus précises pourront être transmises aux membres de sa famille
Lorsqu’une personne est porteuse d’une anomalie génétique, d’autres membres de sa famille sont susceptibles de l’être également (c’est le caractère héréditaire de la maladie).
Certaines maladies génétiques peuvent bénéficier de mesures de prévention et de soins, c’est pourquoi il est utile d’informer les membres de sa famille sur sa maladie. Ils pourront à leur tour effectuer un examen génétique, qui leur permettra de bénéficier de toutes ces mesures médicales, en cas de besoin.
Une consultation chez le médecin généticien avec vos enfants peut être envisagée. L’idéal serait que toutes les personnes concernées par une maladie génétique consultent un généticien au moment où le diagnostic doit être posé.
Les techniques d’analyse et les connaissances ont fortement progressé ces dix dernières années
Des examens génétiques de plus en plus performants
Les méthodes d’analyse génétique évoluent rapidement et constamment.
Depuis 10 ans, les technologies se sont fortement améliorées pour réaliser les analyses génétiques.
Des examens génétiques plus approfondis sont désormais possibles : ils couvrent un plus grand nombre de gènes et peuvent apporter plus de réponses.
Des connaissances en constante progression
Dans le domaine de la recherche en génétique, les progrès sont également considérables.
Ces avancées sont essentielles pour réduire l’errance diagnostique (c’est-à-dire, le temps nécessaire pour obtenir un diagnostic précis), qui concerne de nombreux patients souffrant de maladies chroniques ou rares.
Le travail des chercheurs a également pour but de :
- Mieux comprendre l’origine de ces maladies ;
- Développer des traitements pour ces maladies.
Les progrès de la génétique transforment la vie de nombreuses personnes malades.
Le plus souvent, le temps du diagnostic est long. Une personne peut parfois attendre des années avant d’avoir des réponses précises. L’évolution des techniques et des connaissances a pour but de sortir de cette errance diagnostique.
Si vous êtes concerné, vous pouvez contacter le centre de diagnostic génétique le plus près de chez vous.
Concevoir un enfant malgré une maladie génétique grave : le diagnostic préimplantatoire
Un examen génétique à chaque étape de la vie
Éviter de transmettre une maladie génétique familiale grave à ses futurs enfants
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes porteuses d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant sans risquer de lui transmettre cette maladie génétique.
- Il est proposé aux couples ou aux femmes seules avant le début d’une grossesse.
- Le DPI ne peut être autorisé qu’à titre exceptionnel et effectué que dans certaines conditions.
- Un projet parental avec DPI est une démarche qui dure plusieurs mois, et peut être éprouvante.
Ressources
Le diagnostic préimplantatoire et vous
Découvrez le guide pour vous accompagner au cours de cette démarche et vous présenter le parcours de soins.
Les techniques de la génétique associées à celles de l’assistance médicale à la procréation (AMP)
Le parcours de DPI comprend un diagnostic génétique réalisé sur des embryons, obtenus par fécondation in vitro.
Cette analyse permet de rechercher, sur une ou plusieurs cellules de ces embryons, la maladie génétique familiale qui pourrait être transmise par l’un des parents, ou les deux.
Les embryons qui se révèlent non atteints de cette maladie sont conservés. L’un d’entre eux sera transféré chez la femme en vue d’une grossesse.
À noter : seule la maladie génétique pour laquelle le couple ou la femme seule présente un risque de transmission est recherchée.
Pour en savoir plus, consultez le site dédié à l’Assistance Médicale à la Procréation (AMP ou PMA) en France.
Un diagnostic génétique sur-mesure pour rechercher l’anomalie génétique familiale
Avant la réalisation d’un DPI, l’accord d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est indispensable.
Le but de cet accord : vérifier que toutes les conditions fixées par la loi sont réunies.
Qui compose le CPDPN ?
Le CPDPN composé de professionnels de disciplines différentes : gynécologue-obstétricien, généticien, pédiatre, psychiatre, etc., étudie votre dossier médical.
Une fois l’accord du CPDPN obtenu, le parcours de DPI est composé de 4 grandes étapes médicales :
La fécondation in vitro (FIV) avec ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection)
Elle est effectuée grâce aux spermatozoïdes recueillis précédemment chez l’homme et aux ovocytes recueillis chez la femme (les cellules reproductrices). Concrètement, un spermatozoïde est introduit dans l’ovocyte pour obtenir un ou plusieurs embryon(s).
Pour en savoir plus sur cette technique d’AMP, consultez la page dédiée : https://www.procreation-medicale.fr/fecondation-in-vitro-icsi/
Le diagnostic génétique
Une ou plusieurs cellule(s) de chaque embryon obtenu sont prélevées (un acte appelé « biopsie embryonnaire ») pour effectuer un diagnostic génétique.
L’anomalie génétique familiale est recherchée sur ces cellules. Les embryons non atteints de la maladie génétique familiale peuvent ainsi être identifiés.
Le transfert embryonnaire
Un embryon non atteint de la maladie est transféré dans l’utérus de la femme : il s’agit du transfert embryonnaire. Si d’autres embryons ne sont pas atteints de la maladie génétique, ils pourront être congelés pour un prochain transfert.
La confirmation de la grossesse
Environ deux semaines plus tard, un test de grossesse est réalisé par une prise de sang. En l’absence de grossesse, un nouveau transfert pourra être envisagé, en accord avec l’équipe médicale qui vous accompagne.
Le DPI est un parcours généralement long. Un accompagnement personnalisé et un test génétique spécifique sont mis en place pour chaque situation. Les techniques d’analyse utilisées sont adaptées à l’anomalie génétique recherchée et parfois complexes à élaborer.
Les CPDPN sont autorisés et inspectés par l’Agence de la biomédecine.
Le DPI, une pratique très encadrée
Le DPI est uniquement pratiqué dans des centres spécialisés dans les domaines de la génétique et de l’assistance médicale à la procréation, autorisés et inspectés par l’Agence de la biomédecine.
Les praticiens des centres de DPI sont agréés par l’Agence de la biomédecine.
En France, 5 centres sont aujourd’hui autorisés à pratiquer le diagnostic préimplantatoire :
Hôpital Couple Enfant – CHU Grenoble Alpes
2e étage – CS 10217
38043 Grenoble Cedex 9
Coordination du DPI
Tél : 04 76 76 78 82
Mail : dpi@chu-grenoble.fr
https://www.chu-grenoble.fr/content/le-diagnostic-pre-implantatoire-dpi
CHU Arnaud de Villeneuve
371 avenue du Doyen Gaston Giraud
34295 Montpellier Cedex 5
Sages-femmes coordinatrices du DPI
Tél : 04 67 33 65 93
Mail : dpi-coordination@chu-montpellier.fr
Secrétariat de diagnostic préimplantatoire
Biologie et médecine de la reproduction
Hôpital Femme-Enfant-Adolescent
38 boulevard Jean Monnet
44093 Nantes Cedex 1
Coordination du DPI
Secrétariat : 02 40 08 33 97
Mail : BP-secretariat-coordination-dpi@chu-nantes.fr
https://www.chu-nantes.fr/centre-de-diagnostic-pre-implantatoire-dpi-1
Hôpital Necker – Enfants Malades
149 rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15
Accueil de génétique moléculaire
Hôpital Necker – Enfants Malades
Service de médecine génomique des maladies rares
Tour Lavoisier 3e étage
Tél : 01 71 19 62 06
Mail secrétariat : valerie.courtens@aphp.fr
Accueil de génétique chromosomique
Hôpital Necker – Enfants Malades
Service de médecine génomique des maladies rares
Tour Lavoisier 2e étage
Tél : 01 44 49 49 83
Hôpital Antoine Béclère
157 rue de la Porte de Trivaux
92140 Clamart
Accueil AMP-DPI
Service de médecine de la reproduction
Tél : 01 45 37 47 68
Service de Biologie de la reproduction – Cecos
Secrétariat : 01 45 37 49 79
Secrétariat de DPI
(permanence téléphonique 10-12h et 14-16h)
Secrétariat : 03 69 55 34 21
Mail : dpi@chu-strasbourg.fr
www.chru-strasbourg.fr/?s=dpi
www.chru-strasbourg.fr/?s=dpi
Déceler une potentielle maladie génétique chez un enfant avant sa naissance : le dépistage & le diagnostic prénatal
Un examen génétique à chaque étape de la vie
Le suivi habituel d’une grossesse inclut 3 échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. En aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse.
Cependant, s’il existe dans la famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant.
Un accompagnement personnalisé de la grossesse
Le dépistage prénatal le plus pratiqué est l’imagerie par échographie, qui fait partie du suivi médical de chaque femme enceinte en France.
Le suivi habituel proposé par l’Assurance maladie prévoit une échographie par trimestre pour surveiller la croissance et la santé de l’enfant à naître.
- Les 2 premières échographies sont réalisées avant la fin du 5e mois de grossesse.
- La 3e échographie est effectuée à partir du 6e mois de grossesse.
- En cas de grossesse pathologique ou de pathologie fœtale, d’autres échographies peuvent être prescrites et prises en charge.
Le médecin qui suit votre grossesse vous informera sur ces différents examens.
Du dépistage au diagnostic prénatal
Si les examens de dépistage (échographie, prise de sang) mettent en évidence une anomalie fœtale ou si une maladie génétique grave et connue existe dans la famille, d’autres examens de diagnostic prénatal seront proposés.
Le recours au diagnostic prénatal est particulièrement encadré et ne se fait qu’en cas de suspicion d’une maladie génétique particulière grave. Son objet n’est pas de garantir l’absence de toute maladie.
Le diagnostic prénatal consiste à effectuer des examens chez l’embryon ou le fœtus durant une grossesse pour détecter des anomalies, telles que des malformations ou des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre (infection par des virus, etc.).
Seul cet examen de diagnostic permet de confirmer, ou non, la maladie du fœtus.
Les objectifs du dispositif de dépistage et de diagnostic sont de pouvoir :
Proposer aux parents de soigner l’enfant à naître lorsque cela est possible
Proposer un accouchement dans la maternité la plus à même de prendre en charge l’enfant dès sa naissance
Aider les parents à se préparer à accueillir le futur enfant
Si l’affection est grave et incurable, l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal informera la femme ou le couple de cette situation.
Au-delà d’informer, le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est seul compétent pour délivrer, à la demande de la femme concernée, une attestation de gravité, qui rendrait possible une interruption médicale de grossesse (IMG).
Combien existe-t-il de maladies génétiques ?
Il existe près de 6 000 maladies génétiques dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares. Leur point commun ? Leur origine s’explique par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse : elle ne se transmet pas par l’air, ni par le contact.
Les centres d’expertise du diagnostic prénatal (CPDPN)
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal.
Ils regroupent tous les professionnels de santé concernés par cette activité : des médecins spécialistes en gynécologie-obstétrique, en génétique médicale, en échographie fœtale, en pédiatrie néonatale, notamment.
Le rôle des CPDPN
- Ils sont garants d’une prise en charge médicale personnalisée pré- et post-natale.
- À la demande des parents ou de la femme concernée, en cas de forte probabilité pour l’enfant à naître d’affection d’une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic et après expertise pluridisciplinaire, ils peuvent délivrer une attestation ouvrant la possibilité d’une interruption de la grossesse pour motif médical.
Expliquer une infertilité grâce à un examen génétique
Un examen génétique à chaque étape de la vie
La fertilité peut être affectée par de multiples facteurs : âges (de la femme et de l’homme), pathologies diverses et traitements, expositions à certains produits toxiques…
Il peut aussi exister des causes génétiques à l’infertilité, pour l’homme comme pour la femme. Selon le contexte, dans le cadre des examens visant à identifier les causes de l’infertilité, il se peut qu’un examen génétique soit prescrit.
Pourquoi prescrire un examen génétique ?
Lorsqu’un couple rencontre des difficultés à avoir des enfants, une consultation médicale peut conduire à suspecter une anomalie génétique lorsqu’existent, par exemple :
- Des antécédents familiaux particuliers ;
- Des fausses couches à répétition ;
- Des anomalies du spermogramme ou de l’ovulation.
Il est possible d’être porteur d’une anomalie génétique, qui n’a pas de conséquence sur la santé en général, mais qui peut expliquer entre autres l’infertilité ou des fausses couches répétées.
En cas de suspicion d’une anomalie génétique : l’examen génétique
Il s’agit d’une simple prise de sang qui est envoyée dans un laboratoire de génétique.
Comme pour tout examen génétique, avant sa prescription, le médecin apportera toutes les explications et informations nécessaires, notamment sur les résultats attendus. C’est le médecin qui a prescrit l’examen qui en communiquera les résultats à son patient.
La découverte d’une anomalie génétique ne signifie pas l’incapacité à avoir un enfant. Mais, elle peut parfois expliquer une infertilité et permettre à l’équipe médicale de proposer la prise en charge la plus adaptée à la situation du patient.
Réaliser un examen génétique avant la prescription d’un médicament : l’examen de pharmacogénétique
Un examen génétique à chaque étape de la vie
Certains examens génétiques peuvent être réalisés avant la prescription de médicaments dans certaines pathologies, par exemple dans le traitement de cancers ou de maladies chroniques inflammatoires. On parle alors de pharmacogénétique.
À chaque personne sa réaction aux médicaments
Chaque individu est différent et porte sur son génome des particularités qui n’entraînent pas de maladie (couleur des yeux ou des cheveux par exemple). Certaines de ces particularités déterminent la réaction des individus aux médicaments : efficacité, toxicité, doses nécessaires.
Dans certaines maladies, un examen génétique, effectué à partir d’une prise de sang, peut être réalisé avant la prescription d’un médicament (certains médicaments anticancéreux, immunosuppresseurs, anticoagulants, etc.). On parle alors d’examen de pharmacogénétique.
L’objectif : proposer un traitement le plus adapté possible au patient.
Cela permet d’éviter des prescriptions sans effet significatif sur la maladie, ou provoquant des effets indésirables, voire toxiques.
Connaître les facteurs génétiques pour ajuster le traitement médicamenteux
L’examen de pharmacogénétique vous est proposé par votre médecin.
Le but : détecter des variations dans l’assimilation ou la transformation du médicament par votre organisme. Ces variations sont en lien direct avec votre patrimoine génétique.
Connaître ces variations permet d’anticiper les réactions de votre organisme. Il devient possible de déterminer :
- Quel médicament sera le plus efficace pour vous ;
- La dose de médicament vous assurant le moins d’effets indésirables.
Aujourd’hui, l’examen de pharmacogénétique représente un moyen efficace de :
- Limiter les essais de traitements différents en attendant de trouver le plus efficace (on parle dans cette situation d’errance thérapeutique) ;
- Limiter les dépenses de santé.
Vers une médecine plus personnalisée
Les examens de pharmacogénétique sont capables de prédire le bénéfice du traitement.
Ils permettent :
- Une adaptation individuelle des traitements, entraînant une amélioration du bénéfice pour le patient ;
- Une diminution des risques liés aux médicaments.
L’analyse des données issues de la recherche scientifique enrichit chaque jour un peu plus les connaissances sur les interactions entre les médicaments et l’individu. Ces examens génétiques font partie d’une stratégie thérapeutique ajustée aux caractéristiques biologiques de la personne. Ils sont réalisés au début de la prise en charge du patient.
Une évolution majeure correspond à la recherche d’une anomalie génétique spécifique d’une tumeur (c’est-à-dire propre aux cellules cancéreuses et absente des autres cellules de l’organisme), permettant de proposer une thérapie ciblée sur cette anomalie, pour un traitement plus efficace avec une meilleure tolérance. Les thérapies ciblées sont en pleine expansion et s’adressent à certains types de cancer (la leucémie myéloïde chronique, le cancer du sein, etc.).