Étapes du parcours de soins en génétique
Différentes situations (maladie dans la famille, symptôme d’une maladie, grossesse pathologique...) peuvent amener à consulter un médecin généticien.
Consultation :
la prescription du test génétique
Lors de cette consultation, le médecin interroge le patient sur son histoire familiale et médicale. Le médecin explique qu’il recherche une maladie familiale donc génétique.
Le patient signe son consentement pour réaliser le test génétique après avoir été informé des particularités de ces examens.
Prélèvement
Un prélèvement sanguin est effectué chez le patient.
Analyse
de l’ADN du patient au laboratoire spécialisé
Le tube de sang prélevé est ensuite étudié par un biologiste spécialisé en génétique au sein d’un laboratoire spécialisé. Il regarde de près l’ADN du patient ou ses chromosomes.
Les maladies génétiques étant rares et leur analyse souvent complexe, les laboratoires travaillent en réseau, chacun développant une expertise spécifique.
En France, plus de
1 000
maladies différentes peuvent être diagnostiquées.
Le biologiste du laboratoire rédige une synthèse du test et ses conclusions.
Ces résultats sont envoyés directement au médecin qui a prescrit le test.
Consultation :
remise des résultats au patient
Le médecin transmet directement les résultats au patient.
Si le test révèle une anomalie ou une maladie génétique, le
médecin donne alors toutes les explications nécessaires au patient sur :
La maladie concernée
Ses conséquences
La prise en charge médicale
Si une maladie génétique grave est détectée :
le patient doit prévenir les membres de sa famille, qui peuvent aussi être concernés et bénéficier de
mesures de prévention ou de soin.
C’est l’information de la parentèle.
Prise en charge
médicale et soutien psychologique
Dans le cas d’une maladie génétique, l’accompagnement médical et psychologique du patient
est
fondamental.
Selon la maladie concernée, le patient sera suivi par différents spécialistes : kinésithérapeutes,
psychologues, neurologues, généticiens cliniciens, etc.
Le conseil génétique
Le conseilleur en génétique est là pour répondre aux questions des patients tout au long du parcours.
Professionnels de la génétique médicale
Un parcours de soins encadré
La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors d’un parcours de soins en génétique, on peut être amené à rencontrer différents professionnels spécialisés dans ce domaine.
Le médecin généticien clinicien
Le médecin généticien exerce à l’hôpital et reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soins. Il assure un rôle de diagnostic, de prévention et de coordination. Au sein de l’hôpital, le médecin généticien voit des patients aux pathologies très variées : déficience intellectuelle, maladies neurologiques, pathologies immunitaires, malformations, troubles sensoriels, certains cancers, etc.
Il établit l’arbre généalogique du patient et recense ses antécédents familiaux.
Il examine le patient et peut prescrire des examens complémentaires afin de compléter son diagnostic (radiographies, échographies, etc.).
Il informe le patient, ou ses parents s’il est mineur, des modalités de l’examen génétique et de ses conséquences psychologiques et thérapeutiques.
Il peut être amené à prescrire un examen génétique adapté, selon la maladie suspectée et les souhaits du patient.
Comment se déroule un examen génétique ?
En général, un examen génétique n’exige qu’une prise de sang. Le médecin qui le prescrit fait signer un consentement au patient avant l’examen. Plusieurs semaines ou mois peuvent s’écouler avant de recevoir les résultats. S’ils sont réalisés à l’hôpital, les examens génétiques ne sont généralement pas à la charge du patient.
Chez les personnes à risque de transmission :
Le généticien peut dépister des personnes à risque de transmission à leurs enfants d’une maladie génétique grave et incurable identifiée dans leur famille (par exemple, mucoviscidose, myopathie, etc.).
Si ces personnes sont porteuses de cette maladie et, si elles le souhaitent en cas de projet parental, le médecin organise et coordonne le diagnostic prénatal (DPN) ou le diagnostic préimplantatoire (DPI).
Chez les personnes risquant de développer une maladie liée à une anomalie génétique :
Le généticien peut dépister les personnes qui risquent de développer une maladie liée à une anomalie génétique identifiée dans leur famille (par exemple, une prédisposition génétique au cancer).
L’objectif de ce dépistage est de mettre en place chez ces personnes, qui se révèlent porteuses de l’anomalie génétique, des mesures de prévention et de soin. On parle alors de « médecine prédictive ».
Après avoir établi son diagnostic, le médecin généticien oriente son patient, car sa prise en charge peut nécessiter de consulter de nombreux autres spécialistes.
Il apporte également une aide dans le soutien psychologique et social des patients, en les mettant en relation avec des professionnels spécialisés et en les aidant à trouver des structures d’accueil pour la vie quotidienne.
Le conseiller en génétique
Le conseiller en génétique exerce sous la responsabilité d’un médecin généticien. Son rôle est de :
- Aider le patient à mieux comprendre les conséquences des résultats de l’examen génétique pour lui et pour sa famille ;
- Présenter les risques éventuels de la transmission de la maladie à ses enfants ;
- Prescrire certains examens génétiques et communiquer leurs résultats au patient, avec l’accord du médecin généticien ;
- Informer le patient sur la prise en charge médicale et les thérapies possibles après la réalisation de l’examen génétique ;
- Être à l’écoute du malade en apportant un soutien psychologique autant qu’un suivi, dans le respect des conditions éthiques, sociales et culturelles.
D’autres acteurs peuvent être concernés et agir dans le parcours de soins en génétique, tels que les médecins généralistes ou les médecins spécialistes d’organes (cardiologue, hépatologue, par exemple).
Le généticien biologiste
Le généticien biologiste réalise les examens génétiques au sein du laboratoire de biologie médicale.
Il peut effectuer des analyses des chromosomes (cytogénéticien) ou des gènes (généticien moléculaire). Il vérifie les résultats des examens et met au point les examens diagnostiques pour les anomalies génétiques nouvellement identifiées.
En raison de la haute technicité des analyses effectuées et de la particularité des informations obtenues (résultats prédictifs ou pré-symptomatiques, c’est-à-dire avant l’apparition de symptômes), le généticien biologiste est agréé par l’Agence de la biomédecine.
Le psychologue
Le rôle du psychologue est d’accompagner les patients, qui peuvent être confrontés à des situations délicates :
- Maladies évolutives entraînant des dysfonctionnements moteurs et cognitifs ;
- Maladies rares difficiles à diagnostiquer ;
- Maladies génétiques incurables, etc.
Le psychologue est là pour apporter le soutien nécessaire aux patients afin de les préparer et de les accompagner au mieux, à la fois pour gérer eux-mêmes la maladie, mais aussi pour en gérer les répercussions familiales.
La consultation avec le psychologue est proposée au patient et à sa famille.
Parcours de soins en génétique
Un parcours de soins encadré
Le parcours de soins suivi par un patient en génétique médicale commence et se termine par une consultation médicale. Ces consultations visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un examen génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent.
Les raisons de consulter un médecin généticien
Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même un médecin généticien.
Si le patient présente des signes d’une maladie
Quand le patient présente les signes d’une maladie, le médecin traitant peut recourir à la consultation de génétique pour obtenir une aide au diagnostic. Dans certains cas, la suspicion du caractère génétique est évidente. Pour d’autres, il s’agit de bénéficier des compétences d’un généticien pour établir un diagnostic complet (souvent des maladies rares).
Si la personne ne présente pas de signe de la maladie
Lorsqu’une personne ne présente pas de signes d’une maladie génétique familiale, elle est dite « asymptomatique ». Si la consultation de conseil génétique a montré un risque pour cette personne d’être porteuse de l’anomalie génétique identifiée dans sa famille, un examen peut lui être proposé.
La prescription d’un examen génétique se fait par une équipe pluridisciplinaire, spécialisée dans la prise en charge des personnes asymptomatiques.
Cette équipe réunit notamment des généticiens, des spécialistes de la maladie en cause et des psychologues, afin que la personne comprenne tous les enjeux de l’examen génétique et qu’elle dispose de l’information nécessaire à son choix. Un consentement est signé avant la réalisation de l’examen.
En cas de grossesse pathologique
On considère qu’une grossesse est pathologique lorsqu’une anomalie est suspectée chez l’enfant attendu.
Il y a 2 cas de figure :
- Soit des antécédents médicaux particuliers de la femme enceinte et/ou de son conjoint ;
- Soit à la suite d’examens de dépistage prénatal, qui montrent une augmentation du risque d’anomalie chromosomique. Ces examens de dépistage prénatal comprennent les examens biologiques et les échographies fœtales.
Une consultation de génétique peut ainsi être proposée à la femme enceinte, et son dossier peut être pris en charge par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Cette consultation permet d’orienter d’éventuelles investigations génétiques du fœtus, en vue de préciser la pathologie et son degré de gravité.
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal. Ils regroupent tous les professionnels de santé concernés par cette activité (médecins spécialistes en gynécologie-obstétrique, en génétique médicale, en échographie fœtale, en pédiatrie néonatale et en psychologie). Ils sont garants d’une prise en charge médicale personnalisée pré- et post-natale.
La consultation de génétique
Les consultations de génétique sont assurées par un médecin généticien. Elles peuvent être complétées par l’intervention d’un conseiller en génétique, exerçant sous la responsabilité du médecin.
L’objectif premier d’une consultation de génétique est l’information. Le généticien va aborder plusieurs sujets avec le patient :
- Les enjeux de la consultation (étude familiale, diagnostic) ;
- Les spécificités de la maladie suspectée ou diagnostiquée (symptômes, mode de transmission) ;
- Les possibilités de prévention ou de traitement si possible ;
- Les modalités du test génétique (communication du résultat, délais, limites du test, liberté d’y recourir ou non, etc.) si nécessaire.
Avant la consultation, et si le patient est adressé par un médecin généraliste ou un spécialiste, le généticien a besoin d’un courrier détaillé de sa part, accompagné de tous les éléments médicaux associés à la pathologie du patient (radiographies, échographies, prises de sang, résultats d’examens anatomopathologiques, auditifs, oculaires, etc.).
Dans certains cas, afin de permettre au généticien de préparer au mieux la consultation, les patients peuvent être invités à répondre à des questionnaires sur leurs antécédents médicaux et sur leur famille.
Le généticien interroge le patient sur ses antécédents familiaux : il cherche à établir l’arbre généalogique précis du patient et son histoire personnelle.
Cela permet de savoir quelles sont les maladies qui ont pu toucher de près ou de loin ses proches, mais aussi de s’assurer que la maladie recherchée est potentiellement génétique et ne relève pas d’une autre cause (environnement, mode de vie, etc.).
Le généticien peut ainsi comprendre le mode de transmission de la maladie et prescrire le bon examen associé. Par ailleurs, un examen clinique peut éventuellement être réalisé lors de la consultation, avec si besoin la prise de photos pouvant être utiles au diagnostic.
À la fin de la consultation, ou à l’occasion d’une autre consultation, le médecin peut proposer un examen génétique si une prédisposition héréditaire est identifiée et en fonction de la pathologie suspectée.
Un consentement signé est alors systématiquement demandé au patient, avant toute réalisation.
Cette prescription est adaptée selon le contexte médical et se fait au cas par cas. Il s’agit d’un examen qui peut concerner d’autres membres de sa famille.
L’information transmise par le médecin ou le conseiller en génétique doit permettre au patient d’être en mesure de comprendre ce qu’impliquent l’examen et son caractère non-obligatoire.
Découvrez les étapes du parcours de soins en génétique en images.
L’examen génétique
Un examen génétique (également appelé test génétique) est un examen de biologie médicale, qui repose le plus souvent sur une prise de sang.
L’examen génétique permet d’étudier une partie du matériel génétique (chromosomes et/ou ADN) afin d’identifier une ou plusieurs anomalies éventuelles.
Cet examen permet de :
- Poser le diagnostic d’une maladie génétique ;
- Savoir, dans un contexte particulier, si une personne à risque peut transmettre une maladie familiale à ses enfants.
En raison de sa particularité, l’examen doit être réalisé par un laboratoire autorisé par l’Agence régionale de santé. Les biologistes en charge du test doivent être agréés par l’Agence de la biomédecine.
En fonction de sa complexité, l’obtention des résultats peut prendre de quelques semaines à plusieurs mois. Le laboratoire transmet le résultat au médecin prescripteur qui communiquera à son tour le résultat au patient lors d’une consultation individuelle, afin de garantir un accompagnement personnalisé de ce résultat.
En France, plus de 3 000 maladies différentes peuvent être diagnostiquées avec les examens génétiques, grâce au fonctionnement en réseau des laboratoires spécialisés.
Dans certaines situations de maladies très rares, le diagnostic peut être fait dans un laboratoire spécialisé situé hors de France.
Les tests génétiques vendus sur Internet sont-ils autorisés ?
En France, acheter un test génétique sur Internet est interdit ! Et peut être puni d’une amende de 3 750€. Les conclusions de ces tests génétiques n’ont aucune pertinence médicale sur le développement potentiel d’une maladie génétique. Attention également à la sécurisation du stockage des données.
Si un diagnostic est établi :
- Le médecin généticien oriente son patient, dont la prise en charge peut nécessiter de consulter de nombreux autres spécialistes ;
- Le médecin apporte une aide dans le soutien psychologique et social du patient, en le mettant en relation avec des professionnels spécialisés et en l’aidant à trouver des structures d’accueil pour la vie quotidienne.
Si une anomalie génétique est mise en évidence lors de l’examen, le médecin avertit le patient (ou ses parents s’il est mineur) de l’importance d’informer les autres membres de la famille susceptibles d’être porteurs de la même anomalie.
Il l’aide à savoir quels sont les membres susceptibles d’être concernés à partir de son arbre généalogique. Il l’avertit aussi du risque que son silence pourrait leur faire courir, dès lors que des mesures de prévention ou de soin, ou de diagnostic prénatal ou préimplantatoire existent.
En aucun cas, le médecin n’a le droit de convoquer directement les apparentés. Une fois les analyses achevées, le généticien peut proposer un suivi adapté à chacun.
En quoi consiste l'information de la parentèle ?
Si une personne est atteinte d’une maladie génétique grave pour laquelle un traitement ou des mesures de prévention sont possibles, il est utile de prévenir les autres membres de sa famille. Car, lorsqu’un membre d’une famille est porteur d’une anomalie génétique, d’autres membres sont susceptibles de l’être également.
En l’absence de diagnostic :
Le médecin peut être amené à prescrire des examens complémentaires.
Pour aller plus loin
À la rencontre d’une généticienne médicale
Il y a en gros deux catégories de consultations. Les personnes qui viennent pour un conseil génétique parce qu’elles se savent elles-mêmes porteuses d’une maladie génétique ou bien il y a une maladie supposée génétique dans la famille. La deuxième grande catégorie de consultation, ce sont ces personnes qui viennent pour avoir avant tout un avis diagnostic et derrière, bien sûr, en découlent le pronostic, le conseil génétique, voire la prévention et la guidance de la prise en charge qui est souvent multidisciplinaire.
Comment les patients vous sont adressés ?
Ces personnes sont envoyées la plupart du temps par des spécialistes. Les spécialistes avec lesquels nous interférons le plus, sont les gynécologues obstétriciens, les pédiatres, les neurologues, les cardiologues, mais je pourrais citer à peu près toutes les spécialités. Ça peut être aussi un médecin généraliste, bien sûr, qui envoie la personne. Et puis, quelques fois, les gens viennent d’eux-mêmes parce qu’ils ont eu par exemple un enfant handicapé, ou il y a des problèmes de surdité dans la famille. Ils font la démarche eux-mêmes notamment quand il y a un projet parental.
Quelle est la spécificité du métier de généticien clinicien ?
Le généticien clinicien fait partie déjà de la chaîne du diagnostic parce que, bien souvent, je prends un exemple concret : un enfant qui a des déficiences intellectuelles, des problèmes neurologiques est déjà suivi, souvent par un pédiatre, un neuropédiatre, par un pédopsychiatre, mais se pose à un moment donné le problème de l’étiologie, de la cause de ce handicap par exemple. Et là, le généticien a cette expertise de reprendre tous les antécédents, orienter les recherches, accompagner la prescription des tests génétiques et la façon dont ils seront rendus. Voilà, c’est un travail complémentaire.
Comment se passe une consultation ?
Une consultation de génétique se déroule en plusieurs étapes. La plupart du temps déjà, l’interrogatoire très poussé qui reprend l’histoire de la grossesse, les antécédents familiaux avec un arbre généalogique qui remonte au moins jusqu’aux grands-parents, aux oncles et tantes, cousins, cousines, ce qui va déjà permettre dans un certain nombre de cas de suspecter par exemple un mode de transmission d’une maladie dans la famille. Bien sûr, après, l’examen clinique est très minutieux, et puis au terme de cet examen, il y a une synthèse des hypothèses diagnostiques que nous exposons au patient, aux parents s’il s’agit d’un enfant, et, assez souvent la proposition de tests génétiques ou d’examens complémentaires. Il faut bien comprendre qu’une consultation génétique ne concerne pas que l’individu qui est dans le bureau de consultation. C’est ce qui la différencie principalement d’une consultation médicale classique.
Y a-t-il un accompagnement psychologique lors d’une consultation ?
L’aspect psychologique de la consultation génétique est majeur puisqu’il faut bien comprendre qu’au-delà de la personne malade qui peut consulter, nous avons aussi souvent des personnes qui ne sont pas malades, mais qui sont à risques et qui vont donc éventuellement découvrir qu’elles sont porteuses d’une mutation qui va entraîner une maladie plus tardive ou d’une particularité génétique qui va être transmissible. Nous avons une psychologue clinicienne qui voit les gens avec nous ou juste après nous, avant justement d’envisager un test pré-symptomatique.
Comment les patients doivent-ils se préparer à la consultation ?
Alors, avant une consultation, nous envoyons d’ailleurs en même temps que la convocation une petite feuille en information pour leur conseiller d’amener tous les documents qu’ils ont à propos de leur maladie ou de la maladie de la parenté concernée. Plus les gens arrivent avec des informations, plus la consultation sera facilitée et efficace.
Comment les différents services médicaux s’organisent-ils pour aider les patients ?
Nous avons une réunion de service avec tous les professionnels du service toutes les semaines pour discuter de situations difficiles ou d’organisation et puis nous avons aussi beaucoup de staff multidisciplinaires avec d’autres spécialités. Le but de ces réunions, c’est de coordonner justement notre travail et de partager des situations qui sont parfois difficiles, à la fois sur le plan psychologique bien sûr, mais sur le plan du diagnostic. Il ne faut pas oublier que l’on est en permanence dans le domaine des maladies rares donc c’est absolument vital de partager nos dossiers et nos expériences pour pouvoir progresser et apporter une réponse aux patients.