ADN, chromosomes, gènes : les fondements de la génétique
Chaque personne
est formée de
70 000
milliards
de cellules.
Dans chaque cellule, il y a un noyau qui contient nos chromosomes.
Nous avons
23 paires
de chromosomes.
22 paires dites « autosomes » (communes aux hommes et aux femmes)
Chaque paire est constituée d’un chromosome issu de la mère et d’un autre du père.
Et les gènes sont donc en deux copies.
Nos 23 paires de chromosomes sont composées par l’ADN.
Ce filament en forme de double hélice porte les gènes.
Un gène est donc une fraction de l’ADN.
L’ADN est composé de
4 éléments
chimiques
qui constituent le code de notre patrimoine génétique :
Adénine
Thymine
Cytosine
Guanine
Sur cet ADN donc dans les chromosomes se trouvent nos gènes : ils forment notre
Patrimoine génétique
unique à chacun et transmis par nos parents.
C'est le
Mode
d'emploi
de tout l’organisme. Il dicte son fonctionnement et son apparence.
L’espèce humaine possède environ
20 000 gènes.
C’est le génome.
Les gènes indiquent à chaque cellule son rôle dans l’organisme.
À partir de l’information qu’ils contiennent, les cellules synthétisent des protéines
indispensables à la vie.
C'est la
traduction du code génétique.
Nous produisons des milliers de protéines différentes. Le fonctionnement de notre corps repose sur ces protéines.
Par exemple :
La myosine est une protéine qui sert à la contraction des muscles.
La mélanine protège la peau et lui donne sa couleur.
Quand un gène ou un chromosome est modifié ou supprimé : les protéines concernées sont mal ou pas du tout produites.
Par exemple :
Quand la myosine est mal produite à cause d’un gène muté, la personne développe une maladie génétique appelée une myopathie, qui entraîne un dysfonctionnement des muscles.
Quand le mode d’emploi de l’organisme (chromosome ou ADN) comporte des erreurs qui provoquent une mauvaise synthèse des protéines et donc des dysfonctionnements, c’est
Une maladie
génétique
héréditaire
Notions clés de la génétique
Notions clés
de la génétique
Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent certaines maladies nécessite d’avoir quelques notions de biologie. Voici un résumé des connaissances de base pour mieux comprendre le lien entre l’être humain, la génétique et l’hérédité.
ADN, chromosome et gènes : le plan de notre organisme
Le corps humain est constitué de milliards de cellules comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci se trouve dans nos chromosomes qui contiennent eux-mêmes notre ADN.
La molécule d’ADN (appelée acide désoxyribonucléique) est composée de quatre éléments complémentaires – l’adénine, la thymine, la guanine et la cytosine (A, T, G, C) – appelés « nucléotides ».
L’ADN se trouve dans toutes nos cellules et constitue nos chromosomes.
Il porte notre code génétique (comprenant environ 20 000 gènes), c’est-à-dire le « plan détaillé » de notre organisme. L’ADN contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
L’information génétique est répartie sur les 46 chromosomes de notre organisme (23 paires), tous composés d’ADN. Pour chaque paire, il y a un chromosome d’origine paternelle et un chromosome d’origine maternelle.
Pour une même paire, les deux chromosomes ne sont donc pas identiques.
- Les 22 premières paires sont appelées autosomes : cela signifie qu’ils sont non-sexuels.
- La 23e paire est celle qui détermine le sexe de la personne : il s’agit des chromosomes X et Y. Les femmes possèdent deux chromosomes X. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y.
Le gène est un morceau de l’ADN qui correspond à une information génétique particulière codant pour une protéine unique. Le gène est une très petite portion de chromosome.
Comme les chromosomes, chaque gène est présent en double dans nos cellules. Ces deux copies d’un même gène s’appellent des allèles. Elles sont le plus souvent différentes : une d’origine paternelle et une d’origine maternelle.
Le gène : pivot du bon fonctionnement de notre corps
Les gènes indiquent à chaque cellule son rôle dans l’organisme. Sur leur ordre, les cellules synthétisent des protéines : c’est la traduction du code génétique. Nous produisons des dizaines de milliers de protéines.
Chacune a un rôle différent à jouer dans notre organisme. Par exemple :
- L’hémoglobine est la protéine qui sert à transporter l’oxygène dans le sang ;
- L’actine et la myosine sont des protéines qui servent à la contraction des muscles ;
- Les anticorps protègent l’organisme des corps étrangers ;
- D’autres protéines interviennent pour définir la couleur des yeux ou la forme du visage, etc.
Une anomalie génétique (mutation d’un gène ou anomalie chromosomique) peut perturber la fabrication des protéines. Elle donne en quelque sorte de « mauvais ordres » pour les fabriquer.
Absence de fabrication
Fabrication en excès
Fabrication anormale
La protéine ne peut plus jouer son rôle, ce qui entraîne une maladie génétique.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Une maladie génétique est une maladie causée par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Elle n’est pas contagieuse. Une maladie génétique a la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.
Une anomalie génétique n’aboutit pas toujours à une maladie. Certaines erreurs de fabrication peuvent passer totalement inaperçues ou ne s’exprimer qu’en fonction de l’environnement.
Attention, tout n’est pas dû à la génétique.
Dans certains cas, le rôle des gènes est déterminant dans le risque de développer une maladie génétique.
Pour d’autres, les facteurs environnementaux (alimentation, tabac, mode de vie, etc.) jouent un rôle plus ou moins important, diminuant parfois le poids de la part du patrimoine génétique.