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Les maladies génétiques

Transmission

Origines des malformations : les conséquences sur leur transmission

illustration d'un homme tenant dans ses bras son enfant

Certaines malformations peuvent être d’origine génétique et être transmises à son enfant. Il est important de consulter un généticien qui pourra confirmer si l’origine de la malformation est génétique ou non, et vous informer de son mode de transmission.

illustration d'un homme tenant dans ses bras son enfant
pictogramme de flèche allant vers le bas
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Les malformations sans origine génétique

Une malformation qui n’a pas d’origine génétique n’est pas héréditaire. Il n’y a donc aucun risque de la transmettre à son enfant. Souvent d’origine inconnue, ces malformations peuvent être causées par un facteur environnemental subi avant ou pendant la grossesse, tel que des facteurs toxiques ou biologiques.

Prise de certains médicaments, produits chimiques, alcool, tabagisme, drogue, mauvaise alimentation, etc.

Infections de type parasite ou virus (rubéole, toxoplasmose, cytomégalovirus, etc.), maladies maternelles (diabète, etc.).

Illustration d'une femme enceinte la main sur son ventre avec sur le côté un pictogramme d'une loupe

Il faut savoir qu’un même facteur environnemental (alcool, toxiques…) peut être présent au cours de grossesses successives et être responsable de la récidive de la malformation, même si celle-ci n’est pas héréditaire. Il est donc important d’identifier ce facteur afin de le supprimer lors des grossesses suivantes.

Il arrive également des situations pour lesquelles on ne sait pas pourquoi la malformation survient lors de la formation du fœtus.


Les malformations d’origine génétique

Une malformation d’origine génétique peut résulter d’une anomalie soit des chromosomes, soit d’un seul gène, soit de plusieurs gènes. Selon le type de malformation, le médecin peut vous prescrire un examen génétique permettant d’évaluer le risque de transmission à votre futur enfant.


Les examens pour surveiller l’apparition ou le développement d’une malformation

L’échographie fœtale est le principal examen de dépistage des malformations du fœtus. Un diagnostic prénatal (DPN) ou un diagnostic préimplantatoire (DPI) peut vous être proposé par le médecin généticien, si trois conditions sont réunies :

Pictogramme représentant une malformation qui est liée à une maladie génétique

La malformation est liée à une maladie génétique

Pictogramme représentant une anomalie identifiée

L’anomalie génétique en cause est identifiée

Pictogramme représentant un arbre généalogique pour représenter l'hérédité

La consultation de conseil génétique a montré un risque de transmission


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