Découvrir une maladiegénétique dans sa famille
Les maladies génétiques peuvent être héréditaires. Cela signifie qu’elles peuvent se transmettre au sein d’une même famille. Si un membre de votre famille est atteint d’une maladie génétique, une consultation de génétique pourra vous aider à mieux comprendre la maladie et le médecin pourra éventuellement être amené à vous prescrire un examen génétique.
Maladie génétique dans la famille : pourquoi suis-je concerné ?
Si une personne de la famille est atteinte d’une maladie génétique pour laquelle il existe des mesures de prévention ou de soin, elle est tenue d’informer les autres membres de la famille, selon le principe d’information de la parentèle inscrit dans la loi de bioéthique.
Pourquoi ? Parce que vous êtes susceptible d’être, vous aussi, touché par cette maladie : vous recevez le patrimoine génétique de vos parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Il est donc possible de partager une même anomalie génétique avec un frère, un parent ou même un cousin. Il est également possible de transmettre cette anomalie génétique à vos enfants et petits-enfants.
C’est pourquoi, en cas de maladie génétique dans la famille, vous pouvez être orienté vers une consultation de génétique.
Comment connaître ma situation ?
Au cours de la consultation de génétique, le médecin ou le conseiller génétique :
- Vous expliquera quelle est l’anomalie identifiée dans votre famille ainsi que ses éventuelles conséquences pour les personnes qui en sont porteuses.
- Évaluera la probabilité que vous avez d’être porteur de cette anomalie génétique familiale, en tenant compte notamment de son mode de transmission et du degré de parenté que vous avez avec la personne atteinte par la maladie.
Un examen génétique peut vous être prescrit, si vous le souhaitez, afin de connaître votre statut et de bénéficier des mesures de prévention ou de soin disponibles.
Avant la prescription, le médecin vous expliquera les modalités et les conséquences de cet examen pour vous et votre famille : c’est ce que l’on appelle l’information éclairée. Si vous souhaitez bénéficier de cet examen, le médecin vous fera signer un consentement qui sera joint à la prescription.
Si l’examen montre que vous n’êtes pas porteur, cela signifie que vous n’êtes pas concerné par la maladie et n’avez aucun risque de la transmettre à vos enfants.
Est-il possible d'éviter de transmettre sa maladie génétique à ses enfants ?
Oui. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes ayant une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant sans risquer de lui transmettre cette maladie génétique. Le DPI est autorisé à titre exceptionnel et effectué dans certaines conditions.
