Déroulé d’un examen génétique
Face à certains symptômes, d’un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un examen génétique (aussi appelé test génétique) : une prise de sang qui permettra une analyse approfondie de votre ADN.
L’examen génétique : pourquoi le prescrire ?
Les contextes de prescription sont multiples :
Votre enfant ou vous-même êtes malade mais la cause de vos symptômes est encore inconnue.
Vous avez un projet de grossesse ou vous êtes déjà enceinte et vous présentez un risque de transmettre une maladie génétique à votre futur enfant.
Un membre de votre famille est atteint d’une maladie génétique et vous souhaitez savoir si vous avez un risque de développer vous-même la maladie ou de la transmettre à vos enfants.
L’examen génétique peut apporter une réponse à toutes ces questions.
Qui réalise les tests génétiques ?
Ils sont réalisés par des laboratoires spécialisés autorisés et par des biologistes agréés par l’Agence de la biomédecine. Un test génétique n’est pas une simple analyse biologique : il requiert un matériel technique particulier et la capacité à interpréter les résultats.
L’examen génétique : son déroulé en 3 grandes étapes
Une consultation médicale et un prélèvement sanguin indolore pour vous
Au cours d’une consultation, et en fonction de votre histoire familiale, médicale et de vos antécédents, votre médecin vous prescrit un examen génétique.
Avant la prescription, il vous expliquera les modalités et les conséquences de cet examen pour vous et votre famille : c’est ce que l’on appelle l’information éclairée. Si vous souhaitez bénéficier de cet examen, le médecin vous fera alors signer un consentement, qui sera joint à la prescription.
En général, un examen génétique n’exige qu’une prise de sang.
À noter : s’ils sont réalisés à l’hôpital, ces examens ne seront généralement pas à votre charge.
Une analyse approfondie de votre ADN par un laboratoire spécialisé
À partir de la prise de sang, le laboratoire procède à une analyse de biologie médicale sur votre matériel génétique (ADN ou chromosomes). Le but ? Rechercher et identifier d’éventuelles anomalies génétiques à l’origine de dysfonctionnements, selon l’indication de prescription.
Il ne s’agit pas d’une simple analyse biologique : l’examen génétique requiert, non seulement un matériel technique spécifique, mais aussi la capacité à interpréter les résultats. C’est pourquoi, il doit être réalisé par un laboratoire spécialisé.
L’obtention des résultats peut ensuite prendre plusieurs semaines, voire plusieurs mois, en fonction de la complexité de l’analyse.
L’annonce des résultats et le suivi d’une éventuelle prise en charge par votre médecin
Contrairement aux autres examens de biologie, ce n’est pas le laboratoire qui vous rendra les résultats mais votre médecin qui vous a prescrit l’examen. Les résultats lui sont d’abord envoyés puis il vous les communiquera et les commentera au cours d’une consultation. À noter, vous pouvez choisir de ne pas en prendre connaissance.
Pour vous remettre les résultats, le médecin fixe avec vous un rendez-vous en consultation. Il vous explique le résultat et ses conséquences pour vous et pour votre famille. En fonction de la situation, il peut vous orienter vers différents spécialistes à même de vous accompagner : psychologue, conseiller en génétique, professionnels médicaux et paramédicaux.
Dans tous les cas, vous êtes accompagné et informé tout au long de la procédure.
Si une maladie génétique grave, pouvant bénéficier de mesures de prévention ou de soin, est diagnostiquée et qu’elle peut concerner d’autres membres de votre famille, vous devrez les en informer.
