Les notions clés
de la génétique
Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent certaines maladies nécessite d’avoir quelques notions de biologie. Voici un résumé des connaissances de base pour mieux comprendre le lien entre l’être humain, la génétique et l’hérédité.
ADN, chromosome et gènes : le plan de notre organisme
Le corps humain est constitué de milliards de cellules comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci se trouve dans nos chromosomes qui contiennent eux-mêmes notre ADN.
La molécule d’ADN (appelée acide désoxyribonucléique) est composée de quatre éléments complémentaires – l’adénine, la thymine, la guanine et la cytosine (A, T, G, C) – appelés « nucléotides ».
L’ADN se trouve dans toutes nos cellules et constitue nos chromosomes.
Il porte notre code génétique (comprenant environ 20 000 gènes), c’est-à-dire le « plan détaillé » de notre organisme. L’ADN contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
L’information génétique est répartie sur les 46 chromosomes de notre organisme (23 paires), tous composés d’ADN. Pour chaque paire, il y a un chromosome d’origine paternelle et un chromosome d’origine maternelle. Pour une même paire, les deux chromosomes ne sont donc pas identiques.
Les 22 premières paires sont appelées autosomes : cela signifie qu’ils sont non-sexuels. La 23e paire est celle qui détermine le sexe de la personne : il s’agit des chromosomes X et Y. Les femmes possèdent deux chromosomes X. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y.
La molécule d’ADN (appelée acide désoxyribonucléique) est composée de quatre éléments complémentaires – l’adénine, la thymine, la guanine et la cytosine (A, T, G, C) – appelés « nucléotides ».
L’ADN se trouve dans toutes nos cellules et constitue nos chromosomes.
Il porte notre code génétique (comprenant environ 20 000 gènes), c’est-à-dire le « plan détaillé » de notre organisme. L’ADN contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
Le gène : pivot du bon fonctionnement de notre corps
Les gènes indiquent à chaque cellule son rôle dans l’organisme. Sur leur ordre, les cellules synthétisent des protéines : c’est la traduction du code génétique. Nous produisons des dizaines de milliers de protéines.
Chacune a un rôle différent à jouer dans notre organisme. Par exemple :
- L’hémoglobine est la protéine qui sert à transporter l’oxygène dans le sang
- L’actine et la myosine sont des protéines qui servent à la contraction des muscles
- Les anticorps protègent l’organisme des corps étrangers
- D’autres protéines interviennent pour définir la couleur des yeux ou la forme du visage, etc.
Une anomalie génétique (mutation d’un gène ou anomalie chromosomique) peut perturber la fabrication des protéines. Elle donne en quelque sorte de « mauvais ordres » pour les fabriquer.
Absence de fabrication
Fabrication en excès
Fabrication anormale
La protéine ne peut plus jouer son rôle, ce qui entraine une maladie génétique.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique ?
Une maladie génétique est une maladie causée par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Elle n’est pas contagieuse. Une maladie génétique a la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.
Une anomalie génétique n’aboutit pas toujours à une maladie. Certaines erreurs de fabrication peuvent passer totalement inaperçues ou ne s’exprimer qu’en fonction de l’environnement.
Attention, tout n’est pas dû à la génétique.
Dans certains cas, le rôle des gènes est déterminant dans le risque de développer une maladie génétique.
Pour d’autres, les facteurs environnementaux (alimentation, tabac, mode de vie, etc.) jouent un rôle plus ou moins important, diminuant parfois le poids de la part du patrimoine génétique.
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