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Les maladies génétiques

Origines

En images

ADN, chromosomes, gènes : les fondements de la génétique

pictogramme de flèche allant vers le bas
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Schéma du corps humain illustrant la régénération cellulaire et les 70 000 milliards de cellules

Chaque personne
est formée de

70 000

milliards

de cellules.

Schéma d'un chromosome humain, structure contenant l'ADN

Dans chaque cellule,
il y a un noyau qui
contient
nos chromosomes.

Schéma d'une cellule humaine avec son noyau contenant les chromosomes

Nous avons

23 paires

de chromosomes.

Caryotype humain montrant les 46 chromosomes organisés en 23 paires

22 paires dites « autosomes » (communes aux hommes et aux femmes)

Illustration des 23 paires de chromosomes chez l'être humain

et une paire sexuelle :
X-X pour les femmes
X-Y pour les hommes

Chromosomes sexuels XX et XY déterminant le sexe biologique
Illustration des 23 paires de chromosomes chez l'être humain

et une paire sexuelle :
X-X pour les femmes
X-Y pour les hommes

Chromosomes sexuels XX et XY déterminant le sexe biologique

Chaque paire est constituée d’un chromosome
issu de la mère et d’un autre du père.

Transmission de l'ADN de la mère au bébé pendant la grossesse

Et les gènes sont donc en deux copies.

Les quatre bases de l'ADN : adénine, thymine, cytosine et guanine

Nos 23 paires de chromosomes sont
composées par l’ADN.

Ce filament en forme de double hélice
porte les gènes.

Un gène est donc une fraction de
l’ADN.

L’ADN est composé de

4 éléments
chimiques

qui constituent le code de notre
patrimoine génétique :

Base azotée adénine, l'une des quatre bases de l'ADN

Adénine

Base azotée thymine, l'une des quatre bases de l'ADN

Thymine

Base azotée cytosine, l'une des quatre bases de l'ADN

Cytosine

Base azotée guanine, l'une des quatre bases de l'ADN

Guanine

Sur cet ADN donc dans les chromosomes se trouvent nos gènes :
ils forment notre

Patrimoine génétique

unique à chacun et transmis par nos parents.

Transmission de l'héritage génétique des parents à l'enfant
Illustration d'une séquence d'ADN et de l'ordre des bases

C'est le

Mode
d'emploi

de tout l’organisme.
Il dicte son fonctionnement
et son apparence.

L’espèce humaine possède environ

20 000 gènes.

C’est le génome.

Schéma du lien entre gènes et production de protéines

Les gènes indiquent à chaque cellule son rôle dans l’organisme.

À partir de l’information qu’ils contiennent, les cellules synthétisent des protéines indispensables à la vie.

C'est la

traduction du
code génétique.

Nous produisons des milliers de protéines différentes. Le fonctionnement
de notre corps repose sur ces protéines.

Par exemple :

La myosine est une protéine qui sert à la contraction des muscles.

La mélanine protège la peau et lui donne sa couleur.

Illustration de l'expression génétique et de la force musculaire

Quand un gène ou un chromosome est modifié ou supprimé : les protéines
concernées sont mal ou pas du tout produites.

Lien entre génétique et santé cardiovasculaire

Par exemple :

Quand la myosine est mal produite à cause d’un gène muté, la personne développe une maladie génétique appelée une myopathie, qui entraîne un dysfonctionnement des muscles.

Quand le mode d’emploi de l’organisme (chromosome
ou ADN) comporte des erreurs qui provoquent une mauvaise
synthèse des protéines et donc des dysfonctionnements, c’est

Une maladie
génétique
héréditaire


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