Il y a en gros deux catégories de consultations. Les personnes qui viennent pour un conseil génétique parce qu’elles se savent elles-mêmes porteuses d’une maladie génétique ou bien il y a une maladie supposée génétique dans la famille. La deuxième grande catégorie de consultation, ce sont ces personnes qui viennent pour avoir avant tout un avis diagnostic et derrière, bien sûr, en découlent le pronostic, le conseil génétique, voire la prévention et la guidance de la prise en charge qui est souvent multidisciplinaire.

Ces personnes sont envoyées la plupart du temps par des spécialistes. Les spécialistes avec lesquels nous interférons le plus, sont les gynécologues obstétriciens, les pédiatres, les neurologues, les cardiologues, mais je pourrais citer à peu près toutes les spécialités. Ça peut être aussi un médecin généraliste, bien sûr, qui envoie la personne. Et puis, quelques fois, les gens viennent d’eux-mêmes parce qu’ils ont eu par exemple un enfant handicapé, ou il y a des problèmes de surdité dans la famille. Ils font la démarche eux-mêmes notamment quand il y a un projet parental.

Le généticien clinicien fait partie déjà de la chaîne du diagnostic parce que, bien souvent, je prends un exemple concret : un enfant qui a des déficiences intellectuelles, des problèmes neurologiques est déjà suivi, souvent par un pédiatre, un neuropédiatre, par un pédopsychiatre, mais se pose à un moment donné le problème de l’étiologie, de la cause de ce handicap par exemple. Et là, le généticien a cette expertise de reprendre tous les antécédents, orienter les recherches, accompagner la prescription des tests génétiques et la façon dont ils seront rendus. Voilà, c’est un travail complémentaire.

Une consultation de génétique se déroule en plusieurs étapes. La plupart du temps déjà, l’interrogatoire très poussé qui reprend l’histoire de la grossesse, les antécédents familiaux avec un arbre généalogique qui remonte au moins jusqu’aux grands-parents, aux oncles et tantes, cousins, cousines, ce qui va déjà permettre dans un certain nombre de cas de suspecter par exemple un mode de transmission d’une maladie dans la famille. Bien sûr, après, l’examen clinique est très minutieux, et puis au terme de cet examen, il y a une synthèse des hypothèses diagnostiques que nous exposons au patient, aux parents s’il s’agit d’un enfant, et, assez souvent la proposition de tests génétiques ou d’examens complémentaires. Il faut bien comprendre qu’une consultation génétique ne concerne pas que l’individu qui est dans le bureau de consultation. C’est ce qui la différencie principalement d’une consultation médicale classique.

L’aspect psychologique de la consultation génétique est majeur puisqu’il faut bien comprendre qu’au-delà de la personne malade qui peut consulter, nous avons aussi souvent des personnes qui ne sont pas malades, mais qui sont à risques et qui vont donc éventuellement découvrir qu’elles sont porteuses d’une mutation qui va entraîner une maladie plus tardive ou d’une particularité génétique qui va être transmissible. Nous avons une psychologue clinicienne qui voit les gens avec nous ou juste après nous, avant justement d’envisager un test pré-symptomatique.

Alors, avant une consultation, nous envoyons d’ailleurs en même temps que la convocation une petite feuille en information pour leur conseiller d’amener tous les documents qu’ils ont à propos de leur maladie ou de la maladie de la parenté concernée. Plus les gens arrivent avec des informations, plus la consultation sera facilitée et efficace.

Nous avons une réunion de service avec tous les professionnels du service toutes les semaines pour discuter de situations difficiles ou d’organisation et puis nous avons aussi beaucoup de staff multidisciplinaires avec d’autres spécialités. Le but de ces réunions, c’est de coordonner justement notre travail et de partager des situations qui sont parfois difficiles, à la fois sur le plan psychologique bien sûr, mais sur le plan du diagnostic. Il ne faut pas oublier que l’on est en permanence dans le domaine des maladies rares donc c’est absolument vital de partager nos dossiers et nos expériences pour pouvoir progresser et apporter une réponse aux patients.