Ce que dit la loi française sur la génétique médicale
Parce que la génétique médicale a des conséquences individuelles, familiales, éthiques et psychologiques, il est nécessaire d’encadrer sa pratique. En France, elle est régulée par les lois de bioéthique et ses décrets d’application. Ces textes fixent un cadre juridique officiel, qui évolue en fonction des découvertes scientifiques et des réflexions éthiques.
La loi de bioéthique
Les deux dates clés de la loi de bioéthique :
1994
La France se dote pour la première fois des lois dites de « bioéthique », afin d’établir des normes dans la pratique des sciences du vivant.
Les lois de bioéthique permettent de :
- Garantir le respect du corps humain dans le cadre des pratiques médicales ;
- Encadrer le don et l’utilisation des éléments et produits du corps humain (organes, tissus, cellules souches hématopoïétiques…) ;
- Encadrer l’assistance médicale à la procréation et le diagnostic prénatal.
2021
La révision du 2 août 2021 est particulièrement importante pour la pratique de la génétique médicale.
Les changements apportés dans la loi permettent d’encadrer les pratiques et d’accompagner les progrès technologiques les plus récents et l’avancée considérable des connaissances dans le domaine de la génétique.
Cette révision donne aussi une place plus grande à la notion d’information et au bénéfice en matière de prévention, de soin et de conseil génétique, dans l’accompagnement proposé au patient.
La loi permet désormais, entre autres :
- La possibilité de communiquer des résultats génétiques non en lien avec la consultation initiale (données incidentes) ;
- La possibilité – sous certaines conditions – de réaliser un examen génétique chez une personne décédée ou hors d’état d’exprimer sa volonté ;
- L’élargissement des missions du conseiller en génétique ;
- L’introduction de la notion de médecine fœtale.
Avant chaque révision de la loi (2004, 2011, 2021), de grands débats sont organisés, faisant appel à des spécialistes de nombreuses disciplines médicales, mais aussi à des philosophes ou des historiens. Le Comité Consultatif National d’Éthique est lui aussi consulté.
Les examens génétiques dans la loi
La loi de bioéthique pose de grands principes quant à la réalisation des examens des caractéristiques génétiques des personnes.
L’examen génétique ne peut être réalisé qu’à des fins :
Médicales
Judiciaires
De recherche scientifique
Les examens génétiques sont réalisés uniquement dans des laboratoires autorisés.
Cette pratique est notamment encadrée par les articles 16-10 du code civil et L. 1130-1 et suivants du Code de la santé publique.
Le consentement exprès de la personne concernée, ou des personnes qui exercent l’autorité parentale s’il s’agit d’un mineur, doit toujours être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l’examen après que celle-ci ait été informée.
La personne concernée peut toujours refuser de connaître le résultat de son examen génétique.
La personne concernée est tenue d’informer les membres de sa famille, soit elle-même, soit par l’intermédiaire du médecin qui a prescrit l’examen, lorsque des mesures de prévention ou de soins peuvent leur être proposées.
L’arrêté du 27 mai 2013 précise les règles de bonnes pratiques applicables à l’examen des caractéristiques génétiques d’une personne à des fins médicales.
Le dépistage avant la naissance dans la loi
Avant la naissance, différents examens encadrés par la loi sont possibles.
Des examens peuvent être réalisés sur le fœtus in utero : on parle alors de « médecine fœtale ».
Ils permettent avant la naissance de :
- Détecter une affection d’une particulière gravité ;
- Évaluer ses conséquences pour le développement du fœtus et le déroulé de la grossesse, grâce à des examens de biologie (prise de sang, par exemple) ou d’imagerie (telle que l’échographie) ;
- Procéder à des actes thérapeutiques sur le fœtus in utero si nécessaire.
Selon le diagnostic, plusieurs choix seront proposés et discutés avec la femme (et si elle le souhaite, l’autre membre du couple) pour permettre une prise en charge précoce du fœtus ou de l’enfant à sa naissance ou, dans certaines situations, d’envisager la possibilité d’une interruption médicale de grossesse.
Des examens peuvent être réalisés avant l’implantation d’un embryon : on parle alors de diagnostic préimplantatoire (DPI).
Cet examen concerne les personnes ayant une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité, reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
L’intérêt du DPI est de réaliser un diagnostic génétique sur un embryon – obtenu par fécondation in vitro avant qu’il ne soit transféré chez la femme – afin qu’elle puisse débuter une grossesse avec un embryon non atteint de la maladie génétique concernée.
Les références législatives sont disponibles sur le site de Légifrance pour la génétique post-natale et prénatale (médecine fœtale, diagnostic préimplantatoire).
Un examen génétique peut-il être effectué chez une personne décédée ?
Oui. Un examen génétique peut être réalisé chez une personne décédée ou hors d’état d’exprimer sa volonté, dans des situations exceptionnelles et encadrées. Cet examen post mortem est effectué dans l’intérêt des membres de la famille potentiellement concernée par l’information génétique obtenue.
