Déceler une potentielle maladie génétique chez un enfant avant sa naissance : le dépistage & le diagnostic prénatal
Le suivi habituel d’une grossesse inclut 3 échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. En aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse.
Cependant, s’il existe dans la famille un ou plusieurs cas de maladie génétique, une consultation de conseil génétique peut aider à évaluer les risques de transmission à l’enfant.
Un accompagnement personnalisé de la grossesse
Le dépistage prénatal le plus pratiqué est l’imagerie par échographie, qui fait partie du suivi médical de chaque femme enceinte en France.
Le suivi habituel proposé par l’Assurance maladie prévoit une échographie par trimestre pour surveiller la croissance et la santé de l’enfant à naître.
- Les 2 premières échographies sont réalisées avant la fin du 5e mois de grossesse.
- La 3e échographie est effectuée à partir du 6e mois de grossesse.
- En cas de grossesse pathologique ou de pathologie fœtale, d’autres échographies peuvent être prescrites et prises en charge.
Le médecin qui suit votre grossesse vous informera sur ces différents examens.
Du dépistage au diagnostic prénatal
Si les examens de dépistage (échographie, prise de sang) mettent en évidence une anomalie fœtale ou si une maladie génétique grave et connue existe dans la famille, d’autres examens de diagnostic prénatal seront proposés.
Le recours au diagnostic prénatal est particulièrement encadré et ne se fait qu’en cas de suspicion d’une maladie génétique particulière grave. Son objet n’est pas de garantir l’absence de toute maladie.
Le diagnostic prénatal consiste à effectuer des examens chez l’embryon ou le fœtus durant une grossesse pour détecter des anomalies, telles que des malformations ou des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre (infection par des virus, etc.).
Seul cet examen de diagnostic permet de confirmer, ou non, la maladie du fœtus.
Les objectifs du dispositif de dépistage et de diagnostic sont de pouvoir :
Proposer aux parents de soigner l’enfant à naître lorsque cela est possible
Proposer un accouchement dans la maternité la plus à même de prendre en charge l’enfant dès sa naissance
Aider les parents à se préparer à accueillir le futur enfant
Si l’affection est grave et incurable, l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal informera la femme ou le couple de cette situation.
Au-delà d’informer, le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est seul compétent pour délivrer, à la demande de la femme concernée, une attestation de gravité, qui rendrait possible une interruption médicale de grossesse (IMG).
Combien existe-t-il de maladies génétiques ?
Il existe près de 6 000 maladies génétiques dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares. Leur point commun ? Leur origine s’explique par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Une maladie génétique n’est pas contagieuse : elle ne se transmet pas par l’air, ni par le contact.
Les centres d’expertise du diagnostic prénatal (CPDPN)
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal.
Ils regroupent tous les professionnels de santé concernés par cette activité : des médecins spécialistes en gynécologie-obstétrique, en génétique médicale, en échographie fœtale, en pédiatrie néonatale, notamment.
Le rôle des CPDPN
- Ils sont garants d’une prise en charge médicale personnalisée pré- et post-natale.
- À la demande des parents ou de la femme concernée, en cas de forte probabilité pour l’enfant à naître d’affection d’une particulière gravité et incurable au moment du diagnostic et après expertise pluridisciplinaire, ils peuvent délivrer une attestation ouvrant la possibilité d’une interruption de la grossesse pour motif médical.
