Découvrir une maladie génétique chez son enfant : évaluer le risque pour la fratrie
Votre enfant est atteint d’une maladie génétique. Vous vous interrogez probablement sur la situation de vos autres enfants ou d’un futur bébé. Une consultation de conseil génétique peut vous aider.
La consultation de génétique
Une maladie génétique chez un enfant peut être :
- Soit héritée de l’un ou des deux parents ;
- Soit issue d’une anomalie survenue spontanément, ce qu’on appelle une mutation de novo (il n’y a pas d’antécédent dans la famille).
Seule une consultation de conseil génétique peut le déterminer.
Afin d’évaluer le risque pour vos autres enfants ou un futur bébé de développer la même maladie, le médecin peut vous prescrire un examen génétique. Cela permet de déterminer si vous-même et/ou votre conjoint êtes porteur(s) de l’anomalie ou des anomalies identifiée(s) chez votre enfant. En général, un examen génétique n’exige qu’une prise de sang.
- Si vous n’en êtes pas porteur, cela signifie que la maladie est survenue de novo et qu’il y a très peu de risque pour vos autres enfants et pour vos futures grossesses.
- Dans le cas contraire, en se basant sur le type d’anomalie génétique et son mode de transmission, le spécialiste en génétique pourra vous informer au mieux.
L’examen génétique chez les frères et sœurs
En cas de risque avéré, un examen génétique ne sera proposé à un enfant mineur que s’il peut en tirer un bénéfice direct : selon la loi, il faut qu’il existe des mesures de prévention ou de soin. L’enfant doit être associé en fonction de sa maturité, à la décision de réaliser ou non un examen génétique.
Pour un nouveau projet parental
En cas de maladie génétique grave identifiée chez un parent et pour laquelle la consultation de génétique a montré un risque de transmission, et si un nouveau projet parental est envisagé, un diagnostic prénatal (DPN) ou un diagnostic préimplantatoire (DPI) pourra éventuellement être proposé en fonction de la situation.
Le diagnostic prénatal (DPN)
Le diagnostic prénatal sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus au cours d’une grossesse des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre.
Le DPN permet de proposer aux parents de soigner l’enfant à naître ou de les aider à se préparer à l’accueillir.
Si l’affection est grave et incurable, l’équipe d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) informera la femme ou le couple de cette situation. En cas de maladie particulièrement grave, pour laquelle aucune mesure de prévention ou de soin n’est possible, le CPDPN, à la demande de la femme, peut délivrer une attestation, qui rendrait possible une interruption médicale de grossesse (IMG).
Le diagnostic préimplantatoire (DPI)
Le diagnostic préimplantatoire permet à des personnes porteuses d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant non atteint de cette maladie.
Cette technique consiste à rechercher sur des embryons conçus in vitro l’anomalie (ou les anomalies) génétique(s) qui pourrai(en)t être transmise(s) par l’un des parents ou les deux parents, puis à transférer un embryon non atteint de la maladie dans l’utérus de la femme.
Seule une équipe de professionnels d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) peut autoriser le recours à ce diagnostic : elle atteste que le couple ou la femme seule, compte tenu de ses antécédents familiaux, a une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
Le diagnostic et l’assistance médicale à la procréation sont ensuite réalisés dans l’un des 5 centres autorisés pour le DPI en France.
Pour en savoir plus sur l’assistance médicale à la procréation, consultez le site de l’Assistance Médicale à la Procréation.
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