L'hérédité, du latin hereditas, « ce dont on hérite », est un bagage
transmis par nos parents, qui en ont eux-mêmes hérité de leurs propres parents.
Ce bagage
est contenu dans nos gènes, eux-mêmes portés par les chromosomes.
Lors de la fécondation, la mère et le père donnent chacun la moitié de leur capital génétique pour créer celui de leur enfant. Ce partage se fait de façon aléatoire et forme le plan biologique de l'enfant.
Il existe des milliards de combinaisons et chaque individu est unique !
Nous possédons 2 copies de
chaque gène : l'une est donnée
par le père, l'autre par la mère.
Ces 2 versions peuvent
transporter une information
différente. C'est pourquoi nous
sommes tous différents.
Une maladie génétique peut être due à une anomalie génétique au niveau du gène (mutation) ou au niveau du chromosome.
Cette anomalie peut être héritée. Il y a 3 principaux types de transmission de maladies génétiques :
Transmission récessive
Si une personne n'a qu'une seule
copie mutée, elle ne développe pas
la maladie et est dite «porteuse saine».
Si les deux parents sont porteurs sains,
le risque d'avoir un enfant malade (qui
hérite de 2 copies mutées) est de 1/4,
à chaque grossesse.
Exemple
La mucoviscidose est une maladie héréditaire à transmission récessive. Les personnes malades ont hérité de 2 copies mutées du gène.
Transmission dominante
Il suffit d'être porteur d'une copie du gène muté pour être malade. Une personne malade a un risque de 1/2 de transmettre sa maladie à chaque grossesse.
Exemple
La maladie de Huntington est une maladie héréditaire à transmission dominante.
Transmission dominante
Liée au chromosome X
Seuls les garçons peuvent être malades. Si la mère est porteuse d'un chromosome X muté, le risque d'avoir à chaque grossesse un enfant atteint est de 1/2 pour les garçons et de 0 pour les filles.
Exemple
L’hémophilie est une maladie héréditaire liée au chromosome X.
Exemple de caryotype masculin :
Le caryotype :
La caryotype est l'ensemble des 23 paires de chromosomes humains. Chaque paire est composée de deux chromosomes identiques.
Certaines maladies génétiques ne sont pas héréditaires ! Elles surviennent lors de la fécondation ou au cours de la grossesse.
Par exemple :
La trisomie 21 est généralement due à une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes. La personne en possède 3 au lieu de 2. C'est bien une maladie génétique mais pas héréditaire.
L'hérédité n'est pas figée.
Certains de nos caractères
héréditaires peuvent être influencés
par notre environnement
et notre mode de vie.
Les vrais jumeaux ont le même capital génétique.
Ils peuvent cependant présenter des différences physiques et physiologiques en fonction de leur environnement et de leur mode de vie. Par exemple, si les gènes définissent en principe notre gabarit, notre alimentation peut affecter notre croissance, notre taille définitive ou notre poids.
Certaines maladies génétiques dites plurifactorielles sont dépendantes de plusieurs gènes et de
causes extérieures.
Elles sont très sensibles aux facteurs environnementaux et à l’exposition à certaines substances (comme
le tabac, la pollution, par exemple).
