Informer sa famille de sa maladie génétique
Les maladies génétiques s’inscrivent dans un mécanisme d’hérédité, de transmission. Leur caractère familial est central. Si on vient de vous diagnostiquer une maladie génétique, qui peut également concerner vos proches : dans quels cas est-il nécessaire de les prévenir ?
Le partage d’information au cœur de la prise en charge des maladies génétiques
Chaque individu reçoit le patrimoine génétique de ses parents, qui eux-mêmes en ont hérité de leurs parents. Une partie du patrimoine génétique est donc partagée par différents membres d’une même famille (frère, sœur, cousin, cousine, oncle, tante, etc.).
Lorsqu’un membre de la famille est porteur d’une anomalie génétique, d’autres membres sont susceptibles de l’être également.
Certaines maladies génétiques peuvent bénéficier de mesures de prévention et de soins, c’est pourquoi il peut être essentiel d’informer les membres de sa famille sur sa maladie. Ils pourront ainsi effectuer un examen génétique, qui leur permettra de bénéficier de toutes ces mesures médicales en cas de besoin.
C’est le rôle du médecin prescripteur ou du conseiller en génétique de définir qui, dans la famille, présente ou non un risque d’avoir l’anomalie génétique familiale. Ce risque est évalué en tenant compte de l’anomalie génétique et du degré de parenté.
Si un des deux parents a une maladie génétique, tous les enfants du couple risquent-ils d'être atteints ?
Non. Si un des deux parents a une maladie génétique, chaque enfant du couple ne sera pas forcément atteint par la maladie. Tout dépend de la maladie génétique et de son mode de transmission. Plusieurs cas de figure sont possibles.
L’information de la famille
Si vous avez été diagnostiqué d’une maladie génétique héréditaire grave, vous pouvez choisir d’informer vous-même votre famille.
Votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous aider grâce à un document expliquant la maladie ou en proposant une consultation de conseil génétique.
Si vous demandez à votre médecin de procéder à cette information, il enverra aux membres de votre famille une lettre qui ne mentionnera ni votre identité, ni le diagnostic de la maladie, mais qui recommandera de prendre rendez-vous pour une consultation de conseil génétique en raison des mesures de prévention ou de soin possibles.
Cette solution, qui permet d’aider certaines familles, n’est toutefois pas la plus appropriée, la communication familiale étant à favoriser.
Si vous en ressentez le besoin :
- Vous pouvez vous faire accompagner dans cette démarche par un psychologue ;
- Les associations de patients peuvent aussi vous apporter du soutien en vous permettant d’échanger avec d’autres patients atteints de maladies génétiques et de bénéficier de leur expérience.
Retrouvez les coordonnées d’associations de patients sur le site Orphanet.
La réglementation de l’information des proches
Au-delà du caractère médical et éthique de cette démarche, l’information à la parentèle est une obligation encadrée par la loi :
La loi de bioéthique rend obligatoire l’information des proches si, en cas de maladie grave, des mesures de dépistage et de prévention sont possibles.
En complément de la loi de bioéthique, le décret du 20 juin 2013 précise quelques règles de cette information de la parentèle :
La personne peut demander à ne pas connaître les résultats de son propre examen et demander au médecin de transmettre les informations aux autres membres de la famille ;
La personne peut demander que ces informations soient transmises, sans que son identité ne soit révélée ;
Dans le cas particulier où vous auriez fait un don de gamètes (spermatozoïdes ou ovocytes), le médecin peut, si vous l’autorisez, transmettre ces informations au responsable du centre d’Assistance médicale à la reproduction – qui a attribué les gamètes à une personne ou un couple – afin de prendre les mesures nécessaires pour les enfants qui seraient nés de ce don.
Pour en savoir plus sur le don de gamètes, consultez le site Don de spermatozoïdes ou le site Don d’ovocytes.
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