Maladie génétique et projet parental : évaluer le risque pour un futur bébé
Lorsqu’un des membres du couple est porteur d’une maladie génétique identifiée, et selon la maladie, il est possible d’être accompagné pour un projet parental et d’évaluer le risque de transmission au futur enfant, avant ou pendant une grossesse.
Une consultation de conseil génétique le plus tôt possible
Une consultation de conseil génétique vous permettra d’en savoir plus sur les risques de transmission de la maladie à votre futur enfant.
Seule cette consultation pourra évaluer ce risque, éventuellement en amont de la grossesse.
Plusieurs informations sur l’anomalie sont prises en compte, notamment :
- Le fait que l’anomalie génétique (gène ou chromosome) soit connue ou non ;
- Le mode de transmission de la maladie.
La consultation de conseil génétique peut avoir lieu pendant votre grossesse. Mais, pour vous accompagner au mieux, il est recommandé de la programmer le plus tôt possible, dès lors que vous envisagez d’avoir un enfant.
En raison de la spécificité des analyses qui peuvent vous être proposées et de leur difficulté de réalisation, les délais d’obtention des résultats peuvent être parfois longs.
Les maladies génétiques sont-elles toutes héréditaires ?
Non. Elles ne sont pas toutes héréditaires. L’anomalie génétique peut survenir de façon accidentelle, lors de la fabrication des spermatozoïdes ou ovocytes, ou très tôt après la fécondation. Il s’agira d’une mutation de novo.
L’accompagnement dans le projet parental
En cas de maladie génétique grave pour laquelle la consultation de génétique a montré un risque de transmission, des examens peuvent vous être proposés en fonction de la situation.
Un diagnostic prénatal (DPN) sert à détecter chez l’embryon ou le fœtus au cours d’une grossesse des maladies particulièrement graves d’origine génétique. Cet examen permettra de savoir si le fœtus est porteur de l’anomalie génétique familiale.
Un diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes porteuses d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant non atteint de cette maladie. Cette technique consiste à rechercher sur une ou plusieurs cellules prélevées sur des embryons conçus in vitro l’anomalie génétique qui pourrait être transmise par les parents, puis à transférer dans l’utérus de la femme un embryon non atteint de la maladie familiale.
Pour en savoir plus, consulter notre guide « Le diagnostic préimplantatoire et vous ».
En aucun cas il n’y a de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues sur votre futur enfant.
Dans le cas de certaines maladies, pour lesquelles l’anomalie génétique n’a pas été identifiée, un suivi échographique peut éventuellement permettre de poser un diagnostic.
