Organisation et réglementation de la génétique médicale en France
Quelles informations donner au malade et à ses proches ? Dans quelles conditions de qualité travaillent les laboratoires de génétique médicale ? Secret médical, liberté des patients… Toutes ces questions ont été prises en compte pour définir l’encadrement de la génétique médicale en France.
Les missions transversales de l’Agence de la biomédecine
L’Agence de la biomédecine collabore avec les autorités sanitaires afin que toutes les personnes confrontées à une maladie génétique aient accès, où qu’elles résident en France, aux ressources que propose la génétique médicale : diagnostic des maladies et prise en charge des malades.
Les missions de l’Agence en génétique médicale :
- L’Agence de la biomédecine délivre les agréments des praticiens pour les activités de génétique post-natale.
- Elle donne aussi son avis sur les autorisations délivrées par les agences régionales de santé (ARS) aux laboratoires réalisant des examens génétiques.
Les laboratoires réalisant des tests (ou examens) génétiques doivent disposer d’une autorisation, et les praticiens qui analysent et signent les résultats doivent être agréés.
Ces dispositions visent à assurer un accès équitable à un diagnostic de qualité sur l’ensemble du territoire français.
Chaque année, l’Agence de la biomédecine recueille et analyse les données des centres et laboratoires. Elle est ainsi en mesure d’établir un rapport annuel des activités de diagnostic génétique. Elle élabore également avec les professionnels les recommandations de bonnes pratiques.
- L’Agence de la biomédecine établit un état des lieux de l’offre de soins (laboratoires de génétique et tests).
- Elle apporte aux ARS (agences régionales de santé), à leur demande, un soutien en termes de formation et d’évaluation.
- Elle forme les professionnels, en particulier au management de la qualité dans les laboratoires de génétique moléculaire et cytogénétique.
- Lors de groupes de travail externes : l’Agence de la biomédecine apporte son expertise technique en génétique dans des groupes de travail externes tels que ceux de l’INCa, de la Haute Autorité de santé (HAS) ou du ministère de la Santé.
- Dans le cadre de projets nationaux : l’Agence a été partie prenante dans le suivi du Plan national Maladies rares 2011-2014. Elle participe activement, sur le terrain, à des groupes de travail qui exploitent les chiffres de son rapport annuel d’activité. Aujourd’hui, elle participe à la mise en œuvre du Plan national maladies rares 2025-2030.
- Son expertise sert aussi à élaborer des textes règlementaires.
- L’Agence de la biomédecine informe régulièrement le Parlement et le Gouvernement des avancées dans le domaine la génétique.
Des lois pour protéger les patients et leur famille
En France, la prescription des examens génétiques (également appelés tests génétiques) est strictement encadrée par la loi, afin de protéger les patients et leur famille, et leur transmettre l’information nécessaire.
Un test génétique est obligatoirement prescrit par un médecin lors d’une consultation individuelle et ne peut être réalisé que pour des raisons médicales.
Avant de réaliser un test génétique, le patient (ou ses représentants légaux lorsqu’il s’agit d’un mineur) doit avoir été informé et avoir donné son consentement par écrit.
L’information en amont du test doit être la plus complète possible : à quoi sert le test ? Que connait-on de la maladie diagnostiquée ? Quels sont les éventuels traitements et perspectives pour le patient ? Comment se transmet la maladie ? Toutes ces questions sont abordées lors d’une consultation de conseil génétique.
Parce que les tests génétiques fournissent des données définitives, le patient et sa famille doivent être préparés psychologiquement à l’annonce des résultats. Ils sont toujours donnés par un médecin.
Lors d’un test génétique, le patient n’est pas le seul concerné : les résultats peuvent avoir des conséquences pour toute une famille.
Le décret relatif à l’information de la parentèle encadre les conditions dans lesquelles les données doivent être transmises : un patient se sachant atteint d’une maladie génétique a l’obligation d’en informer sa famille.
Si cette démarche est trop difficile pour lui, il peut demander à un médecin de le faire à sa place, en préservant son anonymat.
La protection du patient est encore plus importante lorsqu’il s’agit d’un mineur : seuls les tests ayant un réel intérêt préventif (afin d’éviter l’apparition d’une maladie), ou curatif immédiat (lorsqu’un traitement est possible) peuvent être prescrits.
La réglementation des tests génétiques vendus sur Internet
Explications et accompagnement par des spécialistes, qualité des tests réalisés par les laboratoires… Ces éléments sont essentiels pour protéger les patients et leurs familles.
La plupart des tests proposés sur Internet n’ont pas de pertinence médicale. Les résultats sont délivrés en dehors de tout encadrement médical et psychologique.
- Ces tests engendrent un stress inutile. Si, par exemple, un test sur Internet vous annonce un risque multiplié par 100 pour une maladie donnée, mais que le risque de départ est de 0,001 pour mille, l’éventualité de développer la maladie est toujours extrêmement faible.
- Il faut également s’interroger sur les sociétés privées, souvent mal identifiées, qui réalisent les analyses : que font-elles des résultats ? Où les stockent-elles ? Que font-elles de notre patrimoine génétique après les tests ? Autant de questions qui justifient le strict encadrement des tests génétiques en France.
Pour ces raisons, les tests génétiques sur Internet sont interdits en France, et passibles d’amendes et de peines de prison.
