Parcours de soins en génétique
Le parcours de soins suivi par un patient en génétique médicale commence et se termine par une consultation médicale. Ces consultations visent à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un examen génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent.
Les raisons de consulter un médecin généticien
Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même un médecin généticien.
Si le patient présente des signes d’une maladie
Quand le patient présente les signes d’une maladie, le médecin traitant peut recourir à la consultation de génétique pour obtenir une aide au diagnostic. Dans certains cas, la suspicion du caractère génétique est évidente. Pour d’autres, il s’agit de bénéficier des compétences d’un généticien pour établir un diagnostic complet (souvent des maladies rares).
Si la personne ne présente pas de signe de la maladie
Lorsqu’une personne ne présente pas de signes d’une maladie génétique familiale, elle est dite « asymptomatique ». Si la consultation de conseil génétique a montré un risque pour cette personne d’être porteuse de l’anomalie génétique identifiée dans sa famille, un examen peut lui être proposé.
La prescription d’un examen génétique se fait par une équipe pluridisciplinaire, spécialisée dans la prise en charge des personnes asymptomatiques.
Cette équipe réunit notamment des généticiens, des spécialistes de la maladie en cause et des psychologues, afin que la personne comprenne tous les enjeux de l’examen génétique et qu’elle dispose de l’information nécessaire à son choix. Un consentement est signé avant la réalisation de l’examen.
En cas de grossesse pathologique
On considère qu’une grossesse est pathologique lorsqu’une anomalie est suspectée chez l’enfant attendu.
Il y a 2 cas de figure :
- Soit des antécédents médicaux particuliers de la femme enceinte et/ou de son conjoint ;
- Soit à la suite d’examens de dépistage prénatal, qui montrent une augmentation du risque d’anomalie chromosomique. Ces examens de dépistage prénatal comprennent les examens biologiques et les échographies fœtales.
Une consultation de génétique peut ainsi être proposée à la femme enceinte, et son dossier peut être pris en charge par le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Cette consultation permet d’orienter d’éventuelles investigations génétiques du fœtus, en vue de préciser la pathologie et son degré de gravité.
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal. Ils regroupent tous les professionnels de santé concernés par cette activité (médecins spécialistes en gynécologie-obstétrique, en génétique médicale, en échographie fœtale, en pédiatrie néonatale et en psychologie). Ils sont garants d’une prise en charge médicale personnalisée pré- et post-natale.
La consultation de génétique
Les consultations de génétique sont assurées par un médecin généticien. Elles peuvent être complétées par l’intervention d’un conseiller en génétique, exerçant sous la responsabilité du médecin.
L’objectif premier d’une consultation de génétique est l’information. Le généticien va aborder plusieurs sujets avec le patient :
- Les enjeux de la consultation (étude familiale, diagnostic) ;
- Les spécificités de la maladie suspectée ou diagnostiquée (symptômes, mode de transmission) ;
- Les possibilités de prévention ou de traitement si possible ;
- Les modalités du test génétique (communication du résultat, délais, limites du test, liberté d’y recourir ou non, etc.) si nécessaire.
Avant la consultation, et si le patient est adressé par un médecin généraliste ou un spécialiste, le généticien a besoin d’un courrier détaillé de sa part, accompagné de tous les éléments médicaux associés à la pathologie du patient (radiographies, échographies, prises de sang, résultats d’examens anatomopathologiques, auditifs, oculaires, etc.).
Dans certains cas, afin de permettre au généticien de préparer au mieux la consultation, les patients peuvent être invités à répondre à des questionnaires sur leurs antécédents médicaux et sur leur famille.
Le généticien interroge le patient sur ses antécédents familiaux : il cherche à établir l’arbre généalogique précis du patient et son histoire personnelle.
Cela permet de savoir quelles sont les maladies qui ont pu toucher de près ou de loin ses proches, mais aussi de s’assurer que la maladie recherchée est potentiellement génétique et ne relève pas d’une autre cause (environnement, mode de vie, etc.).
Le généticien peut ainsi comprendre le mode de transmission de la maladie et prescrire le bon examen associé. Par ailleurs, un examen clinique peut éventuellement être réalisé lors de la consultation, avec si besoin la prise de photos pouvant être utiles au diagnostic.
À la fin de la consultation, ou à l’occasion d’une autre consultation, le médecin peut proposer un examen génétique si une prédisposition héréditaire est identifiée et en fonction de la pathologie suspectée.
Un consentement signé est alors systématiquement demandé au patient, avant toute réalisation.
Cette prescription est adaptée selon le contexte médical et se fait au cas par cas. Il s’agit d’un examen qui peut concerner d’autres membres de sa famille.
L’information transmise par le médecin ou le conseiller en génétique doit permettre au patient d’être en mesure de comprendre ce qu’impliquent l’examen et son caractère non-obligatoire.
Découvrez les étapes du parcours de soins en génétique en images.
L’examen génétique
Un examen génétique (également appelé test génétique) est un examen de biologie médicale, qui repose le plus souvent sur une prise de sang.
L’examen génétique permet d’étudier une partie du matériel génétique (chromosomes et/ou ADN) afin d’identifier une ou plusieurs anomalies éventuelles.
Cet examen permet de :
- Poser le diagnostic d’une maladie génétique ;
- Savoir, dans un contexte particulier, si une personne à risque peut transmettre une maladie familiale à ses enfants.
En raison de sa particularité, l’examen doit être réalisé par un laboratoire autorisé par l’Agence régionale de santé. Les biologistes en charge du test doivent être agréés par l’Agence de la biomédecine.
En fonction de sa complexité, l’obtention des résultats peut prendre de quelques semaines à plusieurs mois. Le laboratoire transmet le résultat au médecin prescripteur qui communiquera à son tour le résultat au patient lors d’une consultation individuelle, afin de garantir un accompagnement personnalisé de ce résultat.
En France, plus de 3 000 maladies différentes peuvent être diagnostiquées avec les examens génétiques, grâce au fonctionnement en réseau des laboratoires spécialisés.
Dans certaines situations de maladies très rares, le diagnostic peut être fait dans un laboratoire spécialisé situé hors de France.
Les tests génétiques vendus sur Internet sont-ils autorisés ?
En France, acheter un test génétique sur Internet est interdit ! Et peut être puni d’une amende de 3 750€. Les conclusions de ces tests génétiques n’ont aucune pertinence médicale sur le développement potentiel d’une maladie génétique. Attention également à la sécurisation du stockage des données.
Si un diagnostic est établi :
- Le médecin généticien oriente son patient, dont la prise en charge peut nécessiter de consulter de nombreux autres spécialistes ;
- Le médecin apporte une aide dans le soutien psychologique et social du patient, en le mettant en relation avec des professionnels spécialisés et en l’aidant à trouver des structures d’accueil pour la vie quotidienne.
Si une anomalie génétique est mise en évidence lors de l’examen, le médecin avertit le patient (ou ses parents s’il est mineur) de l’importance d’informer les autres membres de la famille susceptibles d’être porteurs de la même anomalie.
Il l’aide à savoir quels sont les membres susceptibles d’être concernés à partir de son arbre généalogique. Il l’avertit aussi du risque que son silence pourrait leur faire courir, dès lors que des mesures de prévention ou de soin, ou de diagnostic prénatal ou préimplantatoire existent.
En aucun cas, le médecin n’a le droit de convoquer directement les apparentés. Une fois les analyses achevées, le généticien peut proposer un suivi adapté à chacun.
En quoi consiste l'information de la parentèle ?
Si une personne est atteinte d’une maladie génétique grave pour laquelle un traitement ou des mesures de prévention sont possibles, il est utile de prévenir les autres membres de sa famille. Car, lorsqu’un membre d’une famille est porteur d’une anomalie génétique, d’autres membres sont susceptibles de l’être également.
En l’absence de diagnostic :
Le médecin peut être amené à prescrire des examens complémentaires.
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