Professionnels de la génétique médicale
La génétique médicale est un sujet complexe, qui nécessite un accompagnement particulier. Lors d’un parcours de soins en génétique, on peut être amené à rencontrer différents professionnels spécialisés dans ce domaine.
Le médecin généticien clinicien
Le médecin généticien exerce à l’hôpital et reçoit les patients en consultation, dès le début du parcours de soins. Il assure un rôle de diagnostic, de prévention et de coordination. Au sein de l’hôpital, le médecin généticien voit des patients aux pathologies très variées : déficience intellectuelle, maladies neurologiques, pathologies immunitaires, malformations, troubles sensoriels, certains cancers, etc.
Il établit l’arbre généalogique du patient et recense ses antécédents familiaux.
Il examine le patient et peut prescrire des examens complémentaires afin de compléter son diagnostic (radiographies, échographies, etc.).
Il informe le patient, ou ses parents s’il est mineur, des modalités de l’examen génétique et de ses conséquences psychologiques et thérapeutiques.
Il peut être amené à prescrire un examen génétique adapté, selon la maladie suspectée et les souhaits du patient.
Comment se déroule un examen génétique ?
En général, un examen génétique n’exige qu’une prise de sang. Le médecin qui le prescrit fait signer un consentement au patient avant l’examen. Plusieurs semaines ou mois peuvent s’écouler avant de recevoir les résultats. S’ils sont réalisés à l’hôpital, les examens génétiques ne sont généralement pas à la charge du patient.
Chez les personnes à risque de transmission :
Le généticien peut dépister des personnes à risque de transmission à leurs enfants d’une maladie génétique grave et incurable identifiée dans leur famille (par exemple, mucoviscidose, myopathie, etc.).
Si ces personnes sont porteuses de cette maladie et, si elles le souhaitent en cas de projet parental, le médecin organise et coordonne le diagnostic prénatal (DPN) ou le diagnostic préimplantatoire (DPI).
Chez les personnes risquant de développer une maladie liée à une anomalie génétique :
Le généticien peut dépister les personnes qui risquent de développer une maladie liée à une anomalie génétique identifiée dans leur famille (par exemple, une prédisposition génétique au cancer).
L’objectif de ce dépistage est de mettre en place chez ces personnes, qui se révèlent porteuses de l’anomalie génétique, des mesures de prévention et de soin. On parle alors de « médecine prédictive ».
Après avoir établi son diagnostic, le médecin généticien oriente son patient, car sa prise en charge peut nécessiter de consulter de nombreux autres spécialistes.
Il apporte également une aide dans le soutien psychologique et social des patients, en les mettant en relation avec des professionnels spécialisés et en les aidant à trouver des structures d’accueil pour la vie quotidienne.
Le conseiller en génétique
Le conseiller en génétique exerce sous la responsabilité d’un médecin généticien. Son rôle est de :
- Aider le patient à mieux comprendre les conséquences des résultats de l’examen génétique pour lui et pour sa famille ;
- Présenter les risques éventuels de la transmission de la maladie à ses enfants ;
- Prescrire certains examens génétiques et communiquer leurs résultats au patient, avec l’accord du médecin généticien ;
- Informer le patient sur la prise en charge médicale et les thérapies possibles après la réalisation de l’examen génétique ;
- Être à l’écoute du malade en apportant un soutien psychologique autant qu’un suivi, dans le respect des conditions éthiques, sociales et culturelles.
D’autres acteurs peuvent être concernés et agir dans le parcours de soins en génétique, tels que les médecins généralistes ou les médecins spécialistes d’organes (cardiologue, hépatologue, par exemple).
Le généticien biologiste
Le généticien biologiste réalise les examens génétiques au sein du laboratoire de biologie médicale.
Il peut effectuer des analyses des chromosomes (cytogénéticien) ou des gènes (généticien moléculaire). Il vérifie les résultats des examens et met au point les examens diagnostiques pour les anomalies génétiques nouvellement identifiées.
En raison de la haute technicité des analyses effectuées et de la particularité des informations obtenues (résultats prédictifs ou pré-symptomatiques, c’est-à-dire avant l’apparition de symptômes), le généticien biologiste est agréé par l’Agence de la biomédecine.
Le psychologue
Le rôle du psychologue est d’accompagner les patients, qui peuvent être confrontés à des situations délicates :
- Maladies évolutives entraînant des dysfonctionnements moteurs et cognitifs ;
- Maladies rares difficiles à diagnostiquer ;
- Maladies génétiques incurables, etc.
Le psychologue est là pour apporter le soutien nécessaire aux patients afin de les préparer et de les accompagner au mieux, à la fois pour gérer eux-mêmes la maladie, mais aussi pour en gérer les répercussions familiales.
La consultation avec le psychologue est proposée au patient et à sa famille.
