Réaliser un nouvel examen génétique après un premier examen non concluant
On vous a prescrit un examen génétique il y a plusieurs années, mais aucune réponse n’a été obtenue pour vos symptômes. Les techniques d’analyse génétique et les connaissances progressent sans cesse. Votre médecin peut vous prescrire un nouvel examen génétique pour vous aider à obtenir un diagnostic de votre maladie.
Le résultat d’un test génétique n’est pas définitif
Si vous avez fait un examen génétique il y a plusieurs années, vous n’avez peut-être pas obtenu de diagnostic, ni d’explication à vos symptômes.
Les techniques d’analyse et les connaissances dans le domaine de la génétique ont fortement progressé ces dix dernières années. Le moment est venu d’en faire un nouveau.
Un nouvel examen génétique – une simple prise de sang pour vous la plupart du temps – pourrait vous aider à obtenir un résultat plus précis.
Si vous êtes concerné, n’hésitez pas à contacter le centre de diagnostic génétique le plus proche de chez vous.
Refaire un test génétique pour un diagnostic plus précis
Plus performant aujourd’hui, un nouvel examen génétique peut aider un patient à obtenir un diagnostic.
Ces réponses permettront de :
- Identifier la maladie plus précisément ;
- Réviser la prise en charge existante, si cela est nécessaire ;
- Mettre en place l’accompagnement le plus adapté pour le patient.
Chaque CHU de France dispose de ces nouvelles techniques d’analyse génétique.
Des informations plus précises pourront être transmises aux membres de sa famille
Lorsqu’une personne est porteuse d’une anomalie génétique, d’autres membres de sa famille sont susceptibles de l’être également (c’est le caractère héréditaire de la maladie).
Certaines maladies génétiques peuvent bénéficier de mesures de prévention et de soins, c’est pourquoi il est utile d’informer les membres de sa famille sur sa maladie. Ils pourront à leur tour effectuer un examen génétique, qui leur permettra de bénéficier de toutes ces mesures médicales, en cas de besoin.
Une consultation chez le médecin généticien avec vos enfants peut être envisagée. L’idéal serait que toutes les personnes concernées par une maladie génétique consultent un généticien au moment où le diagnostic doit être posé.
Les techniques d’analyse et les connaissances ont fortement progressé ces dix dernières années
Des examens génétiques de plus en plus performants
Les méthodes d’analyse génétique évoluent rapidement et constamment.
Depuis 10 ans, les technologies se sont fortement améliorées pour réaliser les analyses génétiques.
Des examens génétiques plus approfondis sont désormais possibles : ils couvrent un plus grand nombre de gènes et peuvent apporter plus de réponses.
Des connaissances en constante progression
Dans le domaine de la recherche en génétique, les progrès sont également considérables.
Ces avancées sont essentielles pour réduire l’errance diagnostique (c’est-à-dire, le temps nécessaire pour obtenir un diagnostic précis), qui concerne de nombreux patients souffrant de maladies chroniques ou rares.
Le travail des chercheurs a également pour but de :
- Mieux comprendre l’origine de ces maladies ;
- Développer des traitements pour ces maladies.
Les progrès de la génétique transforment la vie de nombreuses personnes malades.
Le plus souvent, le temps du diagnostic est long. Une personne peut parfois attendre des années avant d’avoir des réponses précises. L’évolution des techniques et des connaissances a pour but de sortir de cette errance diagnostique.
Si vous êtes concerné, vous pouvez contacter le centre de diagnostic génétique le plus près de chez vous.
