Caractéristiqueset transmission des maladiesgénétiques
Il existe près de 6 000 maladies génétiques différentes dans le monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de certains professionnels de santé. Leur point commun : elles sont toutes causées par une anomalie au niveau d’un gène ou d’un chromosome. Les maladies génétiques ont la particularité de pouvoir concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.
L’ADN, au cœur des maladies génétiques
Le corps humain est constitué de milliards de cellules comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique.
L’information génétique est répartie sur 46 chromosomes (organisés en 23 paires), chacun constitué d’ADN, porteur de nos gènes.
Il s’agit en quelque sorte d’un plan détaillé de notre corps, et des instructions qui permettent son bon fonctionnement. A la lecture de ce « plan », le corps produit tout ce dont il a besoin pour grandir, se développer, se défendre des agressions extérieures : en un mot, pour vivre !
Or, il arrive que ce « plan » comporte des anomalies qui peuvent être responsables de maladies génétiques :
Si l’anomalie résulte d’un problème au niveau du chromosome, on parle d’anomalie chromosomique. Ce type d’anomalies peut être dû à :
La présence d’un chromosome supplémentaire sur une des paires (trisomie)
L’absence d’un chromosome sur une des paires (monosomie)
Une partie d’un chromosome en trop ou manquante
Pour identifier ces anomalies chromosomiques, différents examens peuvent être prescrits selon l’indication parmi lesquels un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN.
Si l’anomalie résulte de la modification d’un gène (ADN), on parle généralement de mutation. Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de maladie génique.
Dans cette situation, la maladie peut être due à la mutation d’un seul gène (on parle alors de maladie monogénique) ou à la mutation de plusieurs gènes (maladie polygénique).
A quel moment de la vie est-ce qu’une maladie génétique apparaît ?
Certaines maladies génétiques se manifestent dès la naissance ou la petite enfance, comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne.
D’autres ne deviennent visibles qu’après plusieurs années sans symptômes apparents. C’est le cas de la chorée de Huntington, une maladie dont les premiers symptômes se manifestent aux alentours de 40 ans. Avant cela, la personne est porteuse de la maladie mais ne présente aucun signe, aucun symptôme : on parle alors de personne asymptomatique.
Innée ou acquise : comment survient une maladie génétique ?
Une maladie génétique n’est pas forcément héréditaire.
Certaines maladies sont innées (car héritées de nos parents) : c’est le cas des maladies autosomiques (dominantes ou récessives) ou liées à l’X. Ce type de maladie est transmissible d’une génération à l’autre.
Elles peuvent être liées à une anomalie génétique survenue lors de la fabrication des gamètes (spermatozoïdes, ovocytes). Cette mutation est transmissible aux descendants.
Elles peuvent également survenir au cours de la vie et ne concerner que quelques cellules au sein de l’organisme (par exemple les cancers). Dans ce cas, la mutation n’est pas transmissible et n’a pas été héritée.
Les modes de transmission des maladies génétiques
Pour chaque paire, il y a un chromosome d’origine paternelle et un chromosome d’origine maternelle. Les 22 premières paires sont appelées autosomes.
La 23e paire est celle qui détermine le sexe de la personne. Il s’agit des chromosomes X et Y.
Toutes les maladies génétiques ne se transmettent pas de la même manière (cela dépend de leur mécanisme génétique).
Il existe trois principaux modes de transmission :
- Autosomique dominant
- Autosomique récessif
- Lié à l’X
Les maladies génétiques ne sont pas contagieuses ; elles ne peuvent pas se transmettre par l’air ou le contact, comme la grippe.
Ces maladies sont dues à des mutations de gènes localisés sur des chromosomes autosomes. La transmission de la maladie peut être dominante ou récessive :
Maladie autosomique dominante : la personne hérite d’une copie normale du gène d’un de ses parents, et d’une copie anormale du même gène de l’autre parent. Cela signifie que toute personne porteuse du gène muté est atteinte par la maladie, même si le deuxième exemplaire du gène est normal.
Maladie autosomique récessive : la personne doit hériter de deux copies défectueuses du même gène pour développer la maladie génétique (une copie transmise par la mère, une copie par le père). Si la personne hérite d’une seule copie défectueuse et que l’autre est normale, la copie normale va compenser le défaut de la copie anormale, dans la plupart des cas : ces personnes sont appelées « porteurs sains ». Les personnes porteuses saines ne développent pas la maladie mais peuvent la transmettre à leurs enfants.
Le chromosome X contient plusieurs gènes importants pour la croissance et pour le développement. Le chromosome Y est beaucoup plus petit et contient peu de gènes. Les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y, tandis que les femmes possèdent deux chromosomes X.
Chez l’homme : l’homme possédant un seul chromosome X, si l’un des gènes sur ce chromosome est muté, il n’y a pas de copie normale du gène pour compenser son défaut. Cela signifie que l’homme sera atteint de la maladie.
Chez la femme : la femme possédant deux chromosomes X, si un gène situé sur l’un de ces chromosomes est muté, le gène normal de l’autre chromosome X peut compenser son défaut. Dans ce cas, la femme est une porteuse saine de la maladie liée à l’X. Dans certains cas, il arrive qu’elle présente des signes légers de la maladie.
Plus de précisions sur la transmission des maladies génétiques en images.
Est-il possible d'éviter de transmettre sa maladie génétique à ses enfants ?
Oui. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes ayant une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant sans risquer de lui transmettre cette maladie génétique. Le DPI est autorisé à titre exceptionnel et effectué dans certaines conditions.
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