Je m’appelle Sylvie Odent, je suis généticienne. Je travaille au CHU de Rennes, dans le service de génétique clinique. Je suis ce qu’on appelle un PU-PH, c’est-à-dire Professeur des Universités – Praticien Hospitalier. Cela signifie que j’exerce plusieurs métiers en une seule journée : je fais du soin (des consultations avec des patients), de l’enseignement, de la formation, et, comme tous les généticiens, un peu de recherche. En génétique, on passe très vite de la pratique à la recherche, car c’est une spécialité extrêmement mouvante. Il faut sans cesse se tenir au courant et innover. Il est difficile de décrire une journée type, car aucune journée ne se ressemble.
Je suis Sandra Mercier. Je suis professeur de génétique clinique, au CHU de Nantes. Pour devenir généticien, médecin en génétique, il faut faire des études de médecine, puis choisir la spécialité « génétique médicale », qui existe depuis 1995. En tant que clinicien, je vois des patients chez qui on suspecte ou on a diagnostiqué une maladie génétique. Il est important d’accompagner les patients et leurs familles dans ces moments difficiles d’annonce diagnostique, d’autant que la maladie peut être héréditaire et concerner d’autres membres de la famille. Notre objectif est d’accompagner au mieux les patients, même dans ces moments difficiles.
Ce qui est intéressant, c’est que nous voyons des patients de tous les âges, du fœtus jusqu’à la fin de vie. La génétique n’est pas une spécialité d’organe, mais une spécialité très globale, une sorte de médecine générale spécialisée. C’est un travail vraiment multidisciplinaire : nous interférons avec toutes les spécialités de l’hôpital et en ville, et nous avons des liens très forts avec nos collègues biologistes et chercheurs. Ce qui est passionnant en génétique, c’est qu’on travaille avec tout le monde, tout le temps. C’est une spécialité nationale et internationale, surtout dans le domaine des maladies rares, où il faut partager les données et les connaissances pour avancer.
Nous assistons à une véritable révolution technologique : en quelques années, les techniques de séquençage de l’ADN ont énormément progressé. On va plus vite, on voit plus de choses. Cette évolution est très positive pour nos patients, notamment ceux qui étaient en impasse diagnostique depuis des années. Aujourd’hui, on peut enfin leur donner une réponse, et peut-être même proposer de nouveaux traitements.
Il faut cependant faire attention à ce que cette évolution technologique soit bien encadrée par la loi et l’éthique. En tant que généticiens, nous sommes très sensibilisés à ces questions et participons à de nombreux groupes de travail sur l’éthique médicale pour que justement les pratiques restent encadrées.
Faire un test génétique ne se résume pas à une simple prise de sang : cela doit être accompagné, avec un consentement éclairé et une utilité clinique. Certains associent la génétique à l’eugénisme, mais nous sommes dans une médecine de soins très encadrée par les lois de bioéthique, qui sont sans cesse renouvelées en fonction des innovations.
Pour l’avenir, je le vois très dynamique. Actuellement, seulement 5 % des maladies rares ont un traitement, c’est extrêmement peu mais les perspectives sont enthousiasmantes. Certaines maladies emblématiques, comme la mucoviscidose ou l’amyotrophie spinale infantile, accèdent désormais à des traitements curatifs. J’espère que nous pourrons participer de plus en plus, en tant que généticiens cliniciens, à des essais thérapeutiques.
La particularité de notre région, le Grand Ouest, est une culture du travail ensemble, très ancienne, qui tient à quelques personnes qui aimaient se retrouver. Aujourd’hui, nous sommes une grande équipe multisite, avec des compétences complémentaires, au bénéfice des patients et de la recherche. Nous essayons de contribuer le mieux possible à la génétique française.
