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La génétique médicale en France

Comprendre

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À la rencontre des professionnels de la génétique médicale : fœtopathologiste

Découvrez des témoignages de professionnels de la génétique dans cette série de 7 vidéos.

Dans cette vidéo, une fœtopathologiste nous explique son métier. Elle pratique des autopsies de fœtus décédés pendant une grossesse ou de nouveau-nés décédés juste après leur naissance. Son rôle est de réaliser des examens pour comprendre les causes du décès, notamment des malformations. Elle peut apporter des réponses aux parents, les aider à comprendre ce qui s’est passé, et leur donner des informations pour envisager une éventuelle future grossesse.

Projet réalisé par le réseau GEM-EXCELL (réseau d’excellence regroupant des experts des 5 CHU du Grand Ouest dans les domaines de la génétique et de la génomique)

Je m’appelle Mathilde Becmer, je suis généticienne et fœtopathologiste au CHU d’Orléans. En tant que fœtopathologiste, je réalise les autopsies de fœtus morts pendant la grossesse, qu’ils soient morts naturellement ou à la suite d’une interruption médicale de grossesse pour des malformations. Je pratique également les autopsies d’enfants nés vivants mais décédés dans le premier mois de vie, afin de déterminer la cause de leur décès.

Le processus commence par une étude approfondie du dossier : quelles malformations ont été observées pendant la grossesse, à quel terme, quelles pathologies de la maman pendant la grossesse pourraient avoir eu un impact sur le déroulement de cette grossesse, et, pour les enfants nés vivants puis décédés, les conditions de leur décès en réanimation. Ensuite, nous réalisons des radios et un examen pédiatrique complet du fœtus ou de l’enfant. Puis, nous procédons à l’autopsie à proprement dite : examiner les viscères les uns après les autres, puis le cerveau, et enfin le placenta (quand le décès est in utero), car le placenta est véritablement la « boîte noire » de la grossesse, qui nous explique tout ce qui s’est passé au cours de la grossesse.

Les bienfaits pour les parents sont multiples. D’abord, en énumérant les malformations, nous leur confirmons que la situation était grave et qu’ils ont fait le bon choix, aussi difficile soit-il, d’interrompre la grossesse. Ensuite, nous parlons d’avenir : nous leur disons qu’ils pourront avoir possiblement d’autres enfants, que ce n’est pas la fin de leur histoire. Ils sont souvent assez soulagés de voir que la personne qui s’est occupée de leur enfant l’a fait avec douceur et empathie. Cette partie, bien que minoritaire dans mon travail, est celle qui me donne toute la reconnaissance des patients et légitime ce que je fais pour leur enfant.

Les profils en fœtopathologie sont assez variés. Le plus classique est celui d’un étudiant en médecine qui fait un internat de spécialité (génétique, anatomie pathologique ou gynécologie-obstétrique), puis une surspécialité (FST) d’un an dédiée à la fœtopathologie. Ce qui peut rebuter dans ce métier, c’est le contact quotidien avec la mort. Beaucoup pensent que, comme la personne est décédée, c’est la fin de l’histoire et que ce n’est pas intéressant sur le plan du diagnostic. Un autre frein est que nous n’utilisons pas ce que nous avons appris en deuxième cycle de médecine, mais plutôt les sciences fondamentales, souvent rebutées en première année de médecine puisqu’elles faisaient l’objet du concours.

Ce qui me plaît beaucoup en fœtopathologie, c’est qu’il n’y a pas de routine. Ce sont les arrivées de fœtus qui rythment nos journées. Personnellement, j’aime commencer la matinée par les autopsies, puis consacrer l’après-midi à l’analyse des dossiers, aux examens au microscope pour l’enseignement des étudiants. Tous les lundis matin, je reçois en consultation des parents qui ont perdu un enfant, pour avancer avec eux.

Les nouvelles technologies vont transformer notre métier. Pendant mon internat, j’ai vu se développer les techniques de génétique, qui permettent aujourd’hui de poser un diagnostic causal des malformations fœtales au cours de la grossesse. Les questions posées aux fœtopathologistes vont être différentes : les généticiens vont nous demander si sur le diagnostic fait, les malformations non encore visibles à l’échographie (le fœtus étant trop jeune) peuvent s’intégrer dans la pathologie suspectée, ou s’il faut chercher autre chose. Nous allons aussi être sollicités quand les tests génétiques n’ont rien donné, pour découvrir de nouvelles pathologies et caractériser leur phénotype.

Il se développe également l’IRM post-mortem. Nous sommes encore au stade de la recherche mais on peut faire ce qu’on appelle des autopsies virtuelles. Aujourd’hui, on est encore loin des performances des autopsies, puisqu’on a tout l’apport de l’histologie qu’il n’y a pas avec l’IRM. Mais c’est quelque chose qui se développe et c’est une perspective d’avenir.

Ce qui est magique, c’est que chaque matin, je ne sais pas comment va se dérouler ma journée. Et ce qui est vraiment excitant, c’est de travailler sur des fœtus interrompus de plus en plus tôt, de plus en plus petits, avec des questions très pointues qu’on nous pose et de voir ce qu’on est capable de faire techniquement : disséquer un cœur minuscule, de quelques grammes, pour y voir une malformation. Ça aujourd’hui, on sait le faire et c’est très satisfaisant sur le plan technique, et poser un diagnostic est toujours très agréable aussi sur le plan intellectuel, d’autant plus avec les remerciements des parents. Cela en fait une spécialité magique.


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