La génétique médicale en France
Comprendre
À la rencontre des professionnels de la génétique médicale : ingénieur en biologie
Découvrez des témoignages de professionnels de la génétique dans cette série de 7 vidéos.
Dans cette vidéo, un ingénieur en biologie évoque les différentes techniques d’analyse génétique et plus particulièrement l’analyse des chromosomes, un focus sur l’apport de cette technique dans le dépistage de la trisomie 21.
À noter : mentionné dans la vidéo, le Cofrac est le Comité Français d’accréditation
Projet réalisé par le réseau GEM-EXCELL (réseau d’excellence regroupant des experts des 5 CHU du Grand Ouest dans les domaines de la génétique et de la génomique).
Je m’appelle Edith Terrenoire, je suis ingénieure hospitalière en spécialité cytogénétique au sein de l’hôpital du CHRU de Tours.
Mon métier, c’est principalement, trouver des réponses pour apporter un diagnostic à des personnes qui sont souvent en errance diagnostique dans le monde de la génétique. On fait beaucoup d’analyses de type caryotype, ACPA, séquençage, exome. L’idée est vraiment de leur apporter une réponse en analysant l’ADN principalement.
L’ADN, dans ma spécialité, est sous forme de chromosomes, donc de petites croix que l’on a tous vues dans les cours de biologie. Mais ça existe vraiment, on peut les voir.
J’ai toujours aimé comprendre. Je suis quelqu’un qui a besoin de comprendre pour pouvoir avancer. Je suis partie en Bac S, j’ai eu mon Bac S, puis je suis allée à l’IUT de Clermont-Ferrand où je me suis spécialisée dans les analyses biologiques et biochimiques.
J’ai très vite eu envie de découvrir le monde de la recherche, parce que ça me fascine : essayer de comprendre, de savoir, trouver une réponse, et pourquoi pas être la prochaine personne qui trouve le médicament qui pourrait aider plein de gens.
Le quotidien de la recherche peut être très dur et difficile, et il me manquait parfois le fait de pouvoir trouver des réponses. En rebasculant dans le diagnostic, ça me permettait de donner une réponse à chaque patient et d’apporter beaucoup aux familles, qui sont souvent très demandeuses et en attente de cela.
Ce qui me donne envie de me lever le matin, c’est de retrouver mon équipe. On est très soudés, solidaires, et on a construit le laboratoire ensemble, donc il y a un lien très fort. On peut se soutenir les uns les autres.
Il y a aussi une diversité de travail intéressante : je fais de la formation, de l’amélioration continue. On essaie d’améliorer le quotidien des techniciens, notamment sur les tâches administratives, car il y a beaucoup d’exigences pour faire les tests (COFRAC). On cherche des solutions pour alléger ces contraintes et améliorer le quotidien de tout le monde.
Ce qui me plaît le plus dans mon métier, c’est le côté enquête : chercher et trouver des réponses. On arrive aujourd’hui à aider les femmes enceintes en évitant des prélèvements invasifs pour dépister la trisomie 21. Avant, on faisait des amniocentèses avec une aiguille, ce qui comportait des risques. Maintenant, on peut faire un prélèvement sanguin chez la mère. Dans ce sang, il y a l’ADN de la mère et des fragments d’ADN du fœtus. On mélange ces fragments avec ceux d’autres patientes et, grâce à l’analyse, on peut déterminer s’il y a un risque de trisomie. On peut analyser plusieurs patientes en même temps et obtenir des résultats pour chacune.
Cependant, il faut faire attention : cela reste du dépistage et non un diagnostic.
Si une anomalie est détectée au dépistage, on passe ensuite à un test diagnostique.
Dans ce métier, ce qui est important à transmettre, c’est la passion. Pour aimer les chromosomes, il faut vraiment s’immerger dans ce monde. Il faut imaginer que dans chaque cellule de notre corps, il y a environ 2 mètres d’ADN, compactés dans quelque chose d’invisible à l’œil nu. Au laboratoire, on récupère un échantillon, on met les cellules en culture, puis on les observe sur une lamelle. On arrive alors à voir les chromosomes et à les analyser.
C’est quelque chose d’extraordinaire. Pour moi, c’est magique.
