Je m’appelle Marie-Laure Winter et je suis biologiste en génétique moléculaire. Mon travail consiste à identifier des anomalies au niveau de l’ADN chez des patients, qu’il s’agisse d’enfants, d’adultes, ou même in utero chez des embryons ou des fœtus. Le tout étant de poser un diagnostic pour expliquer une maladie génétique.
L’objectif est d’analyser l’ADN, qui fait partie de toutes nos cellules et contient notre information génétique. Il s’agit de décrypter la séquence de l’ADN, c’est-à-dire un enchaînement de lettres (qu’on appelle des nucléotides dans notre jargon). Nous devons lire toutes ces lettres et détecter des anomalies dans ce code génétique. Il y a 3,2 milliards de lettres dans notre ADN, et on connaît seulement 1 à 2 % de ces séquences comme étant des gènes ayant une fonction. Le reste, qu’on appelait avant la « matière noire du génome », c’est toute la face cachée du génome. On ne connaît pas encore les fonctions de toutes ces séquences d’ADN.
Mon parcours n’a pas été linéaire. J’ai suivi un cursus scientifique en école d’ingénieur, d’abord en physique, puis je me suis spécialisée en biotechnologie et en instrumentation pour les biotechnologies. Depuis toute petite, j’avais toujours eu envie de travailler dans le médical et de faire de l’enseignement. Finalement, j’ai combiné les deux grâce à ce métier, même si je ne m’étais pas destinée à la génétique au départ. C’est le hasard des rencontres, notamment lors d’un stage en école d’ingénieur, qui m’a orientée vers ce domaine. J’ai ensuite fait une thèse en science sur les prédispositions au cancer du sein, puis je suis revenue vers la génétique des maladies rares, notamment les troubles du neurodéveloppement et la déficience intellectuelle chez l’enfant.
Je travaille dans un poste hospitalo-universitaire, qui allie une partie hospitalière et une partie universitaire. Le diagnostic consiste à identifier des anomalies génétiques (qu’on appelle des mutations), tandis que la partie universitaire inclut l’enseignement et la recherche. Je transmets les bases de la génétique humaine aux étudiants, mais aussi à des collègues, et je participe à des recherches dans un laboratoire proche du CHU. Nous travaillons sur les troubles du neurodéveloppement, en essayant de caractériser des anomalies génétiques pour mieux comprendre leur impact sur le développement cérébral.
Exercer dans le public me permet d’avoir un métier très varié : recherche, enseignement et diagnostic. Dans le privé, le métier de biologiste se limiterait surtout au diagnostic hospitalier. Ce qui me plaît, c’est la diversité de mes activités : les journées sont variées. Je peux travailler sur le diagnostic. C’est vraiment chercher l’aiguille dans une botte de foin, parmi des milliers de variations, pour identifier celle qui est responsable des caractéristiques cliniques d’un patient qui vient en consultation parce qu’il a une maladie génétique. Et puis après, il y a tout cet aspect de transmettre : transmettre le savoir, nos connaissances, notre expertise.
Ce qui est magique, c’est de travailler sur l’ADN, quelque chose d’infiniment petit, qu’on voit au microscope, et de se dire qu’une modification infime de sa composition chimique peut changer un trait de notre visage, notre aspect physique, ou même déclencher une maladie. C’est fascinant de réaliser qu’une portion minuscule d’ADN peut avoir des conséquences aussi importantes.
