Je suis Anna Lokchine, pharmacienne biologiste spécialisée en cytogénétique au CHU de Rennes. De manière générale, un laboratoire de génétique est un laboratoire qui va étudier l’ADN. Ce qui change, c’est le niveau de zoom sur notre ADN. Historiquement, on séparait la cytogénétique et la génétique, même si maintenant les frontières sont un peu floues avec les progrès techniques actuels.
Globalement, la cytogénétique, étymologiquement, c’est l’étude des gènes de la cellule (« cyto » pour cellule). Si on fait la métaphore et qu’on compare notre patrimoine génétique à une bibliothèque, cette bibliothèque est composée de 46 livres qu’on appelle les chromosomes. La cytogénétique s’intéresse vraiment à ces 46 livres : vérifier s’ils sont bien rangés, s’il n’en manque pas un, s’il n’y a pas des chapitres qui ont été inversés.
La cytogénétique a deux volets principaux :
- La cytogénétique constitutionnelle : l’exemple que la plupart des gens connaissent, c’est la trisomie 21. Si on reprend notre exemple des 46 livres, la trisomie 21, c’est la présence d’un exemplaire en plus du livre 21, du chromosome 21. On va pouvoir répondre à plusieurs questions en faisant une analyse spécifique qu’on appelle le caryotype. On va pouvoir diagnostiquer cette pathologie, soit chez un individu déjà né, soit au niveau prénatal, au niveau in utero, chez une femme enceinte. On va répondre à la question de : est-ce une trisomie 21 ou pas ? Et quel est le mécanisme ? Potentiellement, on peut aussi répondre à la question du risque de récurrence dans la famille.
- La cytogénétique somatique : là, on s’intéresse à un contingent de cellules cancéreuses au niveau d’une tumeur. La question est de savoir quel est ce type de tumeur, de la classer, et de voir s’il existe un traitement spécifique qui peut être donné, un anticancéreux spécifique donné au patient.
Pour accéder à ce métier, on peut passer par un cursus médical (études de médecine, puis internat en biologie médicale ou en génétique clinique et par la suite travailler en laboratoire) ou, comme je l’ai fait, par la Faculté de Pharmacie, préparer l’internat de pharmacie (biologie médicale ou pharmacie hospitalière). Ensuite, les deux cursus se rejoignent.
Au sein de notre laboratoire, nous avons des techniciens qui réalisent les analyses concrètement, nous avons une aide-laboratoire, des secrétaires, une ingénieure en bioinformatique puisque maintenant l’informatique est de plus en plus présente dans nos métiers, et mes collègues biologistes, qui sont soit médecins, soit pharmaciens. Je suis aussi en contact avec mes collègues cliniciens généticiens et d’autres disciplines. Par exemple, je travaille beaucoup sur l’infertilité, donc je suis en contact avec des gynécologues, des endocrinologues, des médecins du service d’AMP, etc.
C’est très enrichissant d’être au contact de profils différents, chacun ayant une vision particulière. On apprend tous les jours, car on ne peut pas tout connaître de la médecine ou même de la génétique.
Ce qui me fait me lever le matin, c’est de me dire que chaque jour sera différent : donner des cours, réaliser différentes techniques de routine, lire ou écrire des articles, faire des manipulations… Chaque jour est différent. Mais ce qui est magique dans mon métier, c’est de voir un caryotype, ces images de chromosomes, quelque chose d’infiniment petit contenu dans toutes les cellules de notre corps, et de se dire que sur ces chromosomes, il y a de l’ADN, juste des répétitions de lettres qui font ce que nous sommes. Quand on y pense, c’est incroyable.
J’aime aussi l’aspect futuriste de ce métier, avec des problématiques sociales, philosophiques, et une discipline scientifique très intéressante, avec des débouchés et des problématiques assez actuelles.
