Concevoir un enfant malgré une maladie génétique grave : le diagnostic préimplantatoire
Vous ou votre conjoint(e) êtes porteur d’une maladie génétique grave. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) fait partie des techniques qui peuvent vous aider à avoir un enfant qui ne sera pas atteint de cette maladie génétique. On vous aide à mieux comprendre.
Éviter de transmettre une maladie génétique familiale grave à ses futurs enfants
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet à des personnes porteuses d’une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant sans risquer de lui transmettre cette maladie génétique.
- Il est proposé aux couples ou aux femmes seules avant le début d’une grossesse.
- Le DPI ne peut être autorisé qu’à titre exceptionnel et effectué que dans certaines conditions.
- Un projet parental avec DPI est une démarche qui dure plusieurs mois, et peut être éprouvante.
Ressources
Le diagnostic préimplantatoire et vous
Découvrez le guide pour vous accompagner au cours de cette démarche et vous présenter le parcours de soins.
Les techniques de la génétique associées à celles de l’assistance médicale à la procréation (AMP)
Le parcours de DPI comprend un diagnostic génétique réalisé sur des embryons, obtenus par fécondation in vitro.
Cette analyse permet de rechercher, sur une ou plusieurs cellules de ces embryons, la maladie génétique familiale qui pourrait être transmise par l’un des parents, ou les deux.
Les embryons qui se révèlent non atteints de cette maladie sont conservés. L’un d’entre eux sera transféré chez la femme en vue d’une grossesse.
À noter : seule la maladie génétique pour laquelle le couple ou la femme seule présente un risque de transmission est recherchée.
Pour en savoir plus, consultez le site dédié à l’Assistance Médicale à la Procréation (AMP ou PMA) en France.
Un diagnostic génétique sur-mesure pour rechercher l’anomalie génétique familiale
Avant la réalisation d’un DPI, l’accord d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) est indispensable.
Le but de cet accord : vérifier que toutes les conditions fixées par la loi sont réunies.
Qui compose le CPDPN ?
Le CPDPN composé de professionnels de disciplines différentes : gynécologue-obstétricien, généticien, pédiatre, psychiatre, etc., étudie votre dossier médical.
Une fois l’accord du CPDPN obtenu, le parcours de DPI est composé de 4 grandes étapes médicales :
La fécondation in vitro (FIV) avec ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection)
Elle est effectuée grâce aux spermatozoïdes recueillis précédemment chez l’homme et aux ovocytes recueillis chez la femme (les cellules reproductrices). Concrètement, un spermatozoïde est introduit dans l’ovocyte pour obtenir un ou plusieurs embryon(s).
Pour en savoir plus sur cette technique d’AMP, consultez la page dédiée : https://www.procreation-medicale.fr/fecondation-in-vitro-icsi/
Le diagnostic génétique
Une ou plusieurs cellule(s) de chaque embryon obtenu sont prélevées (un acte appelé « biopsie embryonnaire ») pour effectuer un diagnostic génétique.
L’anomalie génétique familiale est recherchée sur ces cellules. Les embryons non atteints de la maladie génétique familiale peuvent ainsi être identifiés.
Le transfert embryonnaire
Un embryon non atteint de la maladie est transféré dans l’utérus de la femme : il s’agit du transfert embryonnaire. Si d’autres embryons ne sont pas atteints de la maladie génétique, ils pourront être congelés pour un prochain transfert.
La confirmation de la grossesse
Environ deux semaines plus tard, un test de grossesse est réalisé par une prise de sang. En l’absence de grossesse, un nouveau transfert pourra être envisagé, en accord avec l’équipe médicale qui vous accompagne.
Le DPI est un parcours généralement long. Un accompagnement personnalisé et un test génétique spécifique sont mis en place pour chaque situation. Les techniques d’analyse utilisées sont adaptées à l’anomalie génétique recherchée et parfois complexes à élaborer.
Les CPDPN sont autorisés et inspectés par l’Agence de la biomédecine.
Le DPI, une pratique très encadrée
Le DPI est uniquement pratiqué dans des centres spécialisés dans les domaines de la génétique et de l’assistance médicale à la procréation, autorisés et inspectés par l’Agence de la biomédecine.
Les praticiens des centres de DPI sont agréés par l’Agence de la biomédecine.
En France, 5 centres sont aujourd’hui autorisés à pratiquer le diagnostic préimplantatoire :
Hôpital Couple Enfant – CHU Grenoble Alpes
2e étage – CS 10217
38043 Grenoble Cedex 9
Coordination du DPI
Tél : 04 76 76 78 82
Mail : dpi@chu-grenoble.fr
https://www.chu-grenoble.fr/content/le-diagnostic-pre-implantatoire-dpi
CHU Arnaud de Villeneuve
371 avenue du Doyen Gaston Giraud
34295 Montpellier Cedex 5
Sages-femmes coordinatrices du DPI
Tél : 04 67 33 65 93
Mail : dpi-coordination@chu-montpellier.fr
Secrétariat de diagnostic préimplantatoire
Biologie et médecine de la reproduction
Hôpital Femme-Enfant-Adolescent
38 boulevard Jean Monnet
44093 Nantes Cedex 1
Coordination du DPI
Secrétariat : 02 40 08 33 97
Mail : BP-secretariat-coordination-dpi@chu-nantes.fr
https://www.chu-nantes.fr/centre-de-diagnostic-pre-implantatoire-dpi-1
Hôpital Necker – Enfants Malades
149 rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15
Accueil de génétique moléculaire
Hôpital Necker – Enfants Malades
Service de médecine génomique des maladies rares
Tour Lavoisier 3e étage
Tél : 01 71 19 62 06
Mail secrétariat : valerie.courtens@aphp.fr
Accueil de génétique chromosomique
Hôpital Necker – Enfants Malades
Service de médecine génomique des maladies rares
Tour Lavoisier 2e étage
Tél : 01 44 49 49 83
Hôpital Antoine Béclère
157 rue de la Porte de Trivaux
92140 Clamart
Accueil AMP-DPI
Service de médecine de la reproduction
Tél : 01 45 37 47 68
Service de Biologie de la reproduction – Cecos
Secrétariat : 01 45 37 49 79
Secrétariat de DPI
(permanence téléphonique 10-12h et 14-16h)
Secrétariat : 03 69 55 34 21
Mail : dpi@chu-strasbourg.fr
www.chru-strasbourg.fr/?s=dpi
www.chru-strasbourg.fr/?s=dpi
