Les maladies génétiques
Transmission
Cancer et génétique : comprendre les risques
Environ 5 % des cancers sont héréditaires. Cela signifie qu’une personne possède dès la naissance, dans le patrimoine génétique hérité de ses parents, une altération d’un ou de plusieurs gènes qui la prédispose à la maladie : elle a un risque supérieur à la population générale de développer un cancer au cours de sa vie.
Attention, un cancer peut se développer sans qu’un gène de prédisposition muté n’existe dans la famille.
Les prédispositions génétiques familiales au cancer
Le cancer se manifeste par une prolifération anormale de cellules à un endroit du corps : c’est ce qu’on appelle la tumeur.
On suspecte généralement une situation de prédisposition héréditaire (donc familiale) lorsque :
De nombreux cas de cancer sont répertoriés au sein d’une même branche familiale parentale (paternelle ou maternelle),
Et/ou que ces cancers surviennent relativement tôt.
Dans cette situation, votre médecin peut vous recommander une consultation de conseil génétique pour déterminer s’il s’agit bien d’une forme héréditaire de cancer.
Les deux prédispositions génétiques les plus fréquentes au cancer sont le syndrome seins-ovaires et le syndrome de Lynch (cancer colorectal).
Diagnostiquer une prédisposition génétique à un cancer
L’oncogénétique est une spécialité médicale, qui étudie le lien entre hérédité et cancer. La recherche en génétique médicale a déjà permis d’identifier plus de 80 gènes de prédisposition au cancer, ce qui facilite le diagnostic et la prise en charge.
La 1re consultation d’oncogénétique consiste à reconstituer votre histoire personnelle familiale et à dresser l’arbre généalogique médical de votre famille. Ces informations permettent d’estimer la probabilité de la transmission héréditaire d’un risque de cancer.
Si la probabilité est forte, un examen génétique peut être prescrit afin d’analyser votre propre patrimoine génétique. Il permet d’identifier la présence ou non de la mutation génétique familiale responsable du développement du cancer.
La probabilité de développer un cancer est plus élevée que celle de la population générale.
Attention, être porteur(euse) de l’anomalie génétique identifiée dans la famille ne signifie pas que le cancer se développera.
Si une prédisposition génétique est identifiée, vous bénéficierez d’une surveillance régulière et d’un accompagnement médical. Parfois, des traitements préventifs peuvent être recommandés afin de diminuer les risques.
La probabilité de développer un cancer est plus élevée que celle de la population générale.
Attention, être porteur(euse) de l’anomalie génétique identifiée dans la famille ne signifie pas que le cancer se développera.
Si une prédisposition génétique est identifiée, vous bénéficierez d’une surveillance régulière et d’un accompagnement médical. Parfois, des traitements préventifs peuvent être recommandés afin de diminuer les risques.
Les facteurs environnementaux
Le rôle joué par les facteurs environnementaux (alimentation, mode de vie, pollution, par exemple) explique en partie pourquoi il n’existe pas un lien total de cause à effet dans l’expression de ces gènes.
Qu'est-ce qu'un test de prédisposition ?
Cet examen médical identifie des mutations sur des gènes de prédisposition. Ces gènes déterminent un risque élevé de développer la maladie, sans que ce risque soit de 100 %. D’autres facteurs génétiques ou de l’environnement peuvent intervenir.
