Différentes situations (maladie dans la famille, symptôme d’une maladie, grossesse pathologique...) peuvent amener à consulter un médecin généticien.
Consultation :
la prescription du test génétique
Lors de cette consultation, le médecin interroge le patient sur son histoire familiale et médicale. Le médecin explique qu’il recherche une maladie familiale donc génétique.
Le patient signe son consentement pour réaliser le test génétique après avoir été informé des particularités de ces examens.
Prélèvement
Un prélèvement sanguin est effectué chez le patient.
Analyse
de l’ADN du patient au laboratoire spécialisé
Le tube de sang prélevé est ensuite étudié par un biologiste spécialisé en génétique au sein d’un laboratoire spécialisé. Il regarde de près l’ADN du patient ou ses chromosomes.
Les maladies génétiques étant rares et leur analyse souvent complexe, les laboratoires travaillent en réseau, chacun développant une expertise spécifique.
En France, plus de
1 000
maladies différentes peuvent être diagnostiquées.
Le biologiste du laboratoire rédige une synthèse du test et ses conclusions.
Ces résultats sont envoyés directement au médecin qui a prescrit le test.
Consultation :
remise des résultats au patient
Le médecin transmet directement les résultats au patient.
Si le test révèle une anomalie ou une maladie génétique, le
médecin donne alors toutes les explications nécessaires au patient sur :
La maladie concernée
Ses conséquences
La prise en charge médicale
Si une maladie génétique grave est détectée :
le patient doit prévenir les membres de sa famille, qui peuvent aussi être concernés et bénéficier de
mesures de prévention ou de soin.
C’est l’information de la parentèle.
Prise en charge
médicale et soutien psychologique
Dans le cas d’une maladie génétique, l’accompagnement médical et psychologique du patient
est
fondamental.
Selon la maladie concernée, le patient sera suivi par différents spécialistes : kinésithérapeutes,
psychologues, neurologues, généticiens cliniciens, etc.
Le conseil génétique
Le conseilleur en génétique est là pour répondre aux questions des patients tout au long du parcours.
