Les maladies génétiques
Origines
ADN, chromosomes, gènes : les fondements de la génétique
Chaque personne
est formée de
70 000
milliards
de cellules.
Dans chaque cellule,
il y a un noyau qui
contient
nos chromosomes.
Nous avons
23 paires
de chromosomes.
22 paires dites « autosomes » (communes aux hommes et aux femmes)
et une paire sexuelle :
X-X pour les femmes
X-Y pour les hommes
et une paire sexuelle :
X-X pour les femmes
X-Y pour les hommes
Chaque paire est constituée d’un chromosome
issu de la mère
et d’un autre du père.
Et les gènes sont donc en deux copies.
Nos 23 paires de chromosomes sont
composées par l’ADN.
Ce filament en forme de double hélice
porte les gènes.
Un gène est donc une fraction de
l’ADN.
L’ADN est composé de
4 éléments
chimiques
qui constituent le code de notre
patrimoine génétique :
Adénine
Thymine
Cytosine
Guanine
Sur cet ADN donc dans les chromosomes se trouvent nos gènes :
ils
forment notre
Patrimoine génétique
unique à chacun et transmis par nos parents.
C'est le
Mode
d'emploi
de tout l’organisme.
Il dicte son fonctionnement
et son apparence.
L’espèce humaine possède environ
20 000 gènes.
C’est le génome.
Les gènes indiquent à chaque cellule son rôle dans l’organisme.
À partir de l’information qu’ils contiennent, les cellules synthétisent des protéines
indispensables à la vie.
C'est la
traduction du
code génétique.
Nous produisons des milliers de protéines différentes. Le fonctionnement
de notre corps repose
sur ces protéines.
Par exemple :
La myosine est une protéine qui sert à la contraction des muscles.
La mélanine protège la peau et lui donne sa couleur.
Quand un gène ou un chromosome est modifié ou supprimé : les protéines
concernées sont mal ou pas du tout produites.
Par exemple :
Quand la myosine est mal produite à cause d’un gène muté, la personne développe une maladie génétique appelée une myopathie, qui entraîne un dysfonctionnement des muscles.
Quand le mode d’emploi de l’organisme (chromosome
ou ADN) comporte des
erreurs qui provoquent une mauvaise
synthèse des
protéines et donc des dysfonctionnements, c’est
